O Guthrie Laboratório oferece os exames do teste do pezinho completo, processando as amostras de sangue seco por meio de tecnologia avançada e liberando resultados em até 5 dias úteis
Com a aquisição do espectrômetro de massas em tandem QSight 225, o primeiro equipamento da América Latina totalmente dedicado à triagem neonatal, é possível detectar quantitativamente a atividade de enzimas lisossômicas e a medição e avaliação das concentrações de aminoácidos, succinilcetonas, carnitinas livres, acilcarnitinas, nucleotídeos e lisofosfolipideos podendo triar:
· Distúrbios de Aminoácidos; Distúrbios da Oxidação dos Ácidos Graxos; Distúrbios de Acidúria Orgânica; Disfunção do
Metabolismo da Purina (DADO e ADA -SCID); Distúrbios Peroxissômicos (X-ALD); Distúrbios de Armazenamento Lisossômico:
o Doença de Gaucher (ABG);
o Doença de Niemann-Pick A/B (ASM);
o Doença de Pompe (GAA);
o Doença de Krabbe (GALC);
o Doença de Fabry (GLA);
o Mucopolissacaridose tipo I (IDUA).
O laboratório também oferece a triagem molecular completa por técnica de PCR em tempo real multiplex (RT-qPCR)
amplificando quatro alvos (TREC, KREC, SMN1 e RPP30), usando DNA extraído de sangue seco em papel filtro. Podendo detectar:
· Síndrome da imunodeficiência combinada grave (SCID);
· Agamaglobulinemia ligada ao X (XLA);
· Atrofia muscular espinhal (AME).
