A Organização Mundial da Saúde (OMS) fez um chamado aos países no fim do mês de junho, para a ampliação da triagem neonatal para anomalias congênitas, com destaque para a …
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triagem neonatal
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- Ciências e SaúdeHematologiaNotícias
Doença falciforme: o papel decisivo do diagnóstico precoce em uma condição que continua a desafiar os sistemas de saúde
No Dia Mundial de Conscientização sobre a Doença Falciforme, celebrado em 19 de junho, especialistas reforçam a importância da triagem neonatal, do diagnóstico laboratorial e do acompanhamento clínico contínuo para …
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ESPECIAL 2026 – 6 de junho – Dia Nacional do Teste do Pezinho: Mitos e verdades; como é feito; atual cenário e problemas com coleta, transporte a acesso
O dia 6 de junho é marcado pela conscientização sobre a importância do Teste do Pezinho, exame de triagem neonatal capaz de identificar precocemente doenças graves que podem comprometer o …
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Fórum Nacional de Triagem Neonatal acontecido em Brasília trouxe discussões e demandas importantes para a melhoria do PNTN
O I Fórum Nacional sobre Triagem Neonatal no Brasil, realizado neste dia 29 de abril, no ParlaMundi, em Brasília/DF, teve a participação de diversos atores e academia da área de …
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Doença de Fabry: entre o subdiagnóstico e o avanço terapêutico, o desafio de reconhecer uma condição rara e sistêmica
A Doença de Fabry integra o grupo das doenças de depósito lisossômico e decorre de mutações no gene GLA, responsáveis pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A (α-Gal A). Essa deficiência …
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Brasília recebe I Fórum Nacional sobre Triagem Neonatal no Brasil com as presenças de especialistas da área, autoridades políticas, Anvisa e MS
A Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo – SBTEIM promoverá o I Fórum Nacional sobre Triagem Neonatal no Brasil, com o tema: “Avançando na Triagem Neonatal: …
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Novo medicamento aprovado pela Anvisa para fenilcetonúria – mas há dificuldades no tratamento de fórmula em alguns estados
A fenilcetonúria, doença genética rara e potencialmente incapacitante, tem como principal estratégia terapêutica uma dieta altamente restritiva. Conhecida também pela sigla PKU — do inglês phenylketonuria, a condição exige controle …
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Fibrose cística enfrenta dificuldades e desigualdades no diagnóstico de triagem neonatal pelo País, comenta médica geneticista, líder da SBTEIM
O diagnóstico de fibrose cística no Brasil encontra uma série de desafios e entraves. Muito embora haja a ampliação do teste do pezinho, o sistema enfrenta problemas recorrentes, principalmente nas …
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A Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM) acaba de lançar o “Guia Brasileiro de Manejo Nutricional dos Erros Inatos do Metabolismo”, material construído pelo Departamento …