A triagem neonatal (teste do pezinho) básico, disponível no SUS, contempla atualmente sete doenças: hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, doença falciforme, fibrose cística, deficiência de biotinidase, hiperplasia adrenal congênita e toxoplasmose congênita.
No entanto, há o teste do pezinho ampliado para até 60 doenças, que alguns estados oferecem como Minas Gerais (60–64 doenças) e Distrito Federal (60 doenças).
A maioria dos estados ainda aplica apenas a versão básica (sete doenças), apesar da Lei nº 14.154/2021 prever a expansão nacional.
Há doenças que estão previstas, mas não implementadas em todo o país, uma vez que o rol estendido contempla mais de 50 doenças raras metabólicas, genéticas e infecciosas. Na lei, a única doença infecciosa é a toxoplasmose congênita.
Entre os exemplos de condições já incluídas nos estados avançados, mas não disponíveis nacionalmente estão a Atrofia Muscular Espinhal (AME); Acidúria glutárica tipo 1; Doenças mitocondriais; Defeitos da beta-oxidação de ácidos graxos e Imunodeficiências primárias.
Segundo a SBTEIM, principal entidade representativa da triagem neonatal, em locais e estados que ainda só oferecem o teste básico, essas doenças não são triadas, o que atrasa o diagnóstico, a primeira consulta e o tratamento.
“Há uma desigualdade regional onde bebês em estados sem o teste ampliado ficam em desvantagem. Além do impacto clínico no atraso de coleta, diagnóstico e consulta, o que pode causar sequelas irreversíveis”, comenta um informativo da SBTEIM.
Segundo o Ministério da Saúde a meta prevê expansão em cinco etapas até 2030, mas o cronograma é lento. “Mas, infelizmente temos estados que nem as seis doenças estão sendo triadas”, adverte o vice-presidente da SBTEIM, Dr. Francis Galera.
SBTEIM
A Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM) tem como objetivo principal reunir profissionais envolvidos com estudos e pesquisa relacionados à Triagem Neonatal no Brasil. Visa ainda estimular e divulgar os processos diagnósticos e terapêuticos de doenças genéticas, metabólicas, endócrinas e infecciosas, que possam prejudicar o desenvolvimento somático, neurológico ou psíquico do recém-nascido.
Anteriormente denominada Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal – SBTN, foi fundada em 18 de setembro de 1999 e, após longo período de inatividade, a SBTN ressurgiu no dia 18 de março de 2016, em São Paulo.
A SBTEIM tem como premissa, defender a dignidade do profissional que se dedica à Triagem Neonatal e aos EIM, além de resguardar e proteger os interesses dos pacientes e familiares que se beneficiam de um diagnóstico precoce; e orientar à terapia correta no tempo adequado e acompanhamento de suas enfermidades ao longo da vida.
