A partir de meados de outubro desse ano, a Atrofia Muscular Espinhal (AME) passou a integrar o conjunto de doenças rastreadas pelo teste do pezinho na rede pública estadual de saúde de São Paulo.
A iniciativa beneficiará cerca de 475 mil recém-nascidos por ano nos 645 municípios paulistas e representa um avanço na detecção precoce de uma doença rara e progressiva que compromete a força muscular e pode levar ao óbito nos casos mais graves.
Com a ampliação do Programa de Triagem Neonatal (PNTN), o Estado passa a rastrear oito doenças por meio do exame, realizado, idealmente, entre 48 horas após o nascimento e o quinto dia de vida do bebê. O objetivo é identificar precocemente alterações que possibilitem tratamento e acompanhamento especializado antes do surgimento dos primeiros sintomas.
A inclusão da AME não exigirá uma nova coleta de sangue. O rastreamento será realizado a partir da mesma amostra obtida no teste do pezinho tradicional. Por meio de análise molecular, será possível detectar alterações relacionadas à doença ainda nos primeiros dias de vida, aumentando as chances de intervenção precoce e melhor prognóstico.
Nos casos em que houver suspeita de AME, o exame confirmatório, feito por meio de coleta de material da mucosa bucal, será realizado, e os bebês serão encaminhados para Centros Especializados de Referência em AME (CERAME), responsáveis pela avaliação e seguimento clínico-terapêutico. Atualmente, na rede privada, esse tipo de teste pode custar cerca de R$ 1,5 mil.
Para viabilizar a nova etapa da triagem neonatal, o Governo do Estado investirá aproximadamente R$ 20,8 milhões anuais com recursos próprios. O rastreamento será oferecido a recém-nascidos de hospitais públicos e privados, fortalecendo a cobertura do Programa de Triagem Neonatal Paulista.
Segundo a farmacêutica bioquímica e consultora da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), Dra. Giselle Yuri Hayashi, a realização dos exames terá início no Instituto Jô Clemente, onde a Dra. Giselle também é responsável. A expectativa é que a triagem seja incorporada gradualmente pelos Hospitais das Clínicas da Unicamp e de Ribeirão Preto.
Maior número de pacientes com AME está em São Paulo
Dados do Cadastro Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (AME) apontam que mais de 2,1 mil pessoas convivem com a doença no Brasil. Desse total, 582 pacientes estão em São Paulo, o maior número registrado entre os estados brasileiros. Minas Gerais aparece na sequência, com 197 casos cadastrados.
A AME é uma doença genética, rara, que provoca a degeneração progressiva dos neurônios motores, comprometendo movimentos essenciais como sentar, engatinhar, andar, engolir e, nos casos mais graves, respirar. A rapidez no diagnóstico é considerada fundamental para preservar funções motoras, aumentar a sobrevida e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
A enfermidade é classificada em diferentes tipos. O tipo 1, considerado o mais grave, costuma se manifestar antes dos seis meses de idade e pode afetar funções respiratórias e de alimentação. Já o tipo 2 surge geralmente entre seis e 18 meses, enquanto o tipo 3 apresenta sintomas após esse período, com evolução mais lenta.
O levantamento do Iname mostra que 32,15% dos pacientes brasileiros apresentam a forma mais grave da doença e que mais da metade das pessoas diagnosticadas têm até 18 anos.
Com a adoção da medida, São Paulo passa a integrar o grupo de estados brasileiros que oferecem a triagem neonatal para Atrofia Muscular Espinhal, ampliando o acesso ao diagnóstico precoce e fortalecendo a rede de atenção às doenças raras.
SBTEIM
A Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM) tem como objetivo principal reunir profissionais envolvidos com estudos e pesquisa relacionados à Triagem Neonatal no Brasil. Visa ainda estimular e divulgar os processos diagnósticos e terapêuticos de doenças genéticas, metabólicas, endócrinas e infecciosas, que possam prejudicar o desenvolvimento somático, neurológico ou psíquico do recém-nascido.
Anteriormente denominada Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal – SBTN, foi fundada em 18 de setembro de 1999 e, após longo período de inatividade, a SBTN ressurgiu no dia 18 de março de 2016, em São Paulo.
A SBTEIM tem como premissa, defender a dignidade do profissional que se dedica à Triagem Neonatal e aos EIM, além de resguardar e proteger os interesses dos pacientes e familiares que se beneficiam de um diagnóstico precoce; e orientar à terapia correta no tempo adequado e acompanhamento de suas enfermidades ao longo da vida.
