Uma variante pouco frequente em uma base internacional pode aparecer com maior frequência entre brasileiros. Essa diferença pode mudar o peso de um achado na investigação de uma doença hereditária. Para ampliar a referência disponível aos laboratórios, o projeto Genomas SUS lançou o Browser de Variantes, plataforma pública que permite consultar frequências alélicas no conjunto da amostra e compará-las entre as cinco macrorregiões do país.
A ferramenta foi apresentada em 29 de outubro de 2026, durante o III Simpósio Genomas SUS, em Belém (PA). O Ministério da Saúde divulgou a iniciativa em 6 de novembro.
15.916 genomas completos na versão inicial da plataforma
Mais de 3,7 milhões de variantes selecionadas para consulta
O que a frequência de uma variante muda no laudo
Na investigação de uma doença monogênica, uma frequência alélica superior à esperada para a condição pode pesar a favor de uma classificação benigna. A interpretação leva em conta a prevalência da doença, o padrão de herança e a penetrância, isto é, a proporção de pessoas com determinado genótipo que manifesta a condição.
Quando uma variante é rara ou está ausente de bases populacionais, o grupo de trabalho do Clinical Genome Resource (ClinGen) recomenda atribuir a esse achado peso de apoio à classificação de patogenicidade, quando o critério se aplica. O laboratório avalia a frequência em conjunto com as demais evidências disponíveis, como a compatibilidade com o quadro clínico, a segregação da variante na família e os resultados de estudos funcionais.
Quando a referência populacional altera a classificação
Em um estudo publicado no New England Journal of Medicine, variantes anteriormente associadas à cardiomiopatia hipertrófica foram observadas com maior frequência entre americanos negros e acabaram reclassificadas como benignas. O caso mostra como a composição das bases de referência pode influenciar a interpretação de um teste genético.
Como consultar os dados do Genomas SUS
O navegador aceita buscas pelo identificador rs do dbSNP, pela coordenada genômica na referência GRCh38 ou pela nomenclatura HGVS. A versão pública permite consultar cada variante pela interface e comparar as frequências disponíveis entre as regiões.
Na leitura de um resultado regional, vale observar quantos alelos entraram no cálculo. A plataforma considera apenas aqueles com genótipo disponível naquela posição. Assim, o denominador de uma frequência pode variar conforme a variante e o recorte consultado.
O navegador se soma a referências nacionais como o ABraOM, que já reunia dados de sequenciamento de genoma completo de 1.171 idosos brasileiros, conforme estudo publicado na Nature Communications em 2022. Com o Genomas SUS, os laboratórios passam a contar com frequências de uma coorte maior e com a possibilidade de compará-las entre as cinco macrorregiões na mesma interface.
Consultar o Browser de Variantes
Uma rede de sequenciamento nas cinco regiões
O projeto integra o Programa Genomas Brasil. Segundo o Ministério da Saúde, cerca de R$ 272 milhões foram destinados à iniciativa desde 2023. Os recursos apoiaram o sequenciamento genômico, a modernização de laboratórios, a formação de profissionais e a infraestrutura de armazenamento e análise de dados. O financiamento também permitiu estruturar nove centros-âncora distribuídos pelo país.
A primeira fase do projeto concluiu o sequenciamento de 21 mil genomas completos. A segunda prevê o sequenciamento de outros 50 mil genomas e 2 mil sequenciamentos com tecnologias de leitura longa.
Referências
- Ministério da Saúde. Publicação oficial sobre a plataforma e o projeto Genomas SUS.
- Instituto Carlos Chagas, Fiocruz. Lançamento do Browser de Variantes.
- ACMG e AMP. Diretrizes para interpretação de variantes de sequência.
- ClinGen. Recomendação sobre ausência ou raridade em bases populacionais.
- New England Journal of Medicine. Estudo sobre classificação de variantes e disparidades no diagnóstico genético.
- Nature Communications. Estudo de sequenciamento de genomas brasileiros com dados disponibilizados no ABraOM.
