variantes genéticas

Encontrar uma variante associada a doença no DNA exige compreender o que ela representa naquele indivíduo. Um estudo liderado pela Universidade de Exeter dimensiona essa tarefa ao descrever a diversidade …

Mesmo após o sequenciamento completo do genoma, muitos pacientes com suspeita de doença rara continuam sem uma explicação molecular conclusiva. Um estudo publicado na Science Translational Medicine indica que a …

Pesquisadores da Universidade de Ciência e Tecnologia de Hong Kong, HKUST, desenvolveram uma plataforma baseada em CRISPR capaz de identificar material genético viral e discriminar variantes de um único nucleotídeo …

O avanço das tecnologias genômicas está atualizando a investigação de doenças raras e transtornos do neurodesenvolvimento. Um estudo recente demonstrou que o sequenciamento completo do genoma (Whole Genome Sequencing, WGS) …

O Dr. Varun Sharma, Biotécnico Avançado do CPAH – Centro de Pesquisa e Análises Heráclito –, é coautor do artigo “Genome-Wide Association Meta-Analysis of 87,740 Individuals Highlights the Polygenic Nature …

O câncer de pâncreas entrou recentemente no rol das estatísticas divulgadas periodicamente pelo Instituto Nacional de Câncer (Inca). Embora não esteja entre os tipos de câncer que ocorrem com mais …