genômica clínica

O avanço das tecnologias genômicas está atualizando a investigação de doenças raras e transtornos do neurodesenvolvimento. Um estudo recente demonstrou que o sequenciamento completo do genoma (Whole Genome Sequencing, WGS) …

Uma lacuna persistente na oncogenética clínica não está na tecnologia de sequenciamento, mas na etapa seguinte, a tradução do risco individual em ação familiar coordenada. Um estudo conduzido por pesquisadores …

O diagnóstico de doenças raras continua sendo um dos maiores desafios da medicina contemporânea. Embora cada condição afete um número relativamente pequeno de pacientes, estima-se que mais de 300 milhões …