Por exemplo, em junho de 2023, a FDA aprovou o primeiro tratamento de terapia genética de pacientes pediátricos com distrofia muscular de Duchenne (DMD), atendendo a uma necessidade médica urgente e anteriormente não atendida para esta condição devastadora.
No entanto, vários desafios significativos estão no caminho, impedindo que cientistas dedicados à genômica e à genética avancem ainda mais neste campo.
Aqui, resumimos quatro dos desafios mais urgentes que impedem o caminho para o sucesso da genética e da genômica.
1. Qualidade, quantidade, diversidade: a tripla ameaça que desafia o conjunto de amostras da investigação genética
Um dos desafios mais prementes enfrentados pelos geneticistas diz respeito às suas amostras – mais especificamente, à quantidade, qualidade e diversidade dos bioespécimes disponíveis para investigação.
Diversidade de amostras
A diversidade de amostras atrai cada vez mais atenção como um desafio crucial com consequências abrangentes na investigação genética e genômica. Em suma, a maioria dos estudos atuais de genômica e genética ainda estão fortemente centrados em populações com ascendência europeia. Como resultado, grandes faixas da população mundial poderão perder os benefícios transformadores da investigação genética e genômica, tais como diagnósticos mais rápidos e precoces, e terapias mais eficazes.
Quantidade de amostra
Muitos pesquisadores em todo o mundo lutam para obter bioespécimes suficientes para suas pesquisas. Isso é problemático, pois os estudos genéticos e genômicos podem exigir milhares de amostras para atingir significância estatística. Os fatores que impulsionam este desafio incluem as dificuldades de recrutamento de doadores, a necessidade de conhecimentos especializados no manuseamento de bioespécimes e estudos em que mesmo os potenciais doadores são escassos — por exemplo, no caso de doenças raras.
Qualidade da amostra
A qualidade da amostra é outro grande problema (que também pode agravar os desafios da quantidade de amostra). É evidente que amostras de alta qualidade são cruciais para o sucesso da investigação genômica e genética — sem elas, os investigadores correm o risco de produzir resultados pouco fiáveis e imprecisos, e de tirar conclusões erradas.
Garantir o nível exigido de qualidade da amostra, no entanto, não é tarefa fácil. A coleta, preparação, armazenamento de amostras e a extração de DNA são processos altamente complexos e propensos a erros, onde mesmo os mais pequenos erros podem levar a amostras degradadas e de má qualidade que podem inviabilizar a investigação mais promissora.
2. O tsunami de dados: Lidando com o volume de dados gerados em genética e genômica
Graças ao custo cada vez menor (e ao maior acesso a) tecnologias de rastreio de alto rendimento, a investigação genômica e genética gera, agora, quantidades gigantescas de dados. Na verdade, a investigação genômica poderá produzir entre 2 e 40 exabytes de dados até 2025. E não é apenas o volume de dados que pode causar problemas – os dados genômicos estão frequentemente numa variedade de formatos diferentes.
Não é surpresa, portanto, que um dos principais desafios seja gerir eficazmente estes resultados de investigação. Os investigadores devem ser capazes de capturar, armazenar e organizar enormes volumes de dados genéticos e genômicos de uma forma que garanta que ainda estão acessíveis, utilizáveis e partilháveis, o que exige infra-estruturas e ferramentas de TI avançadas (e potencialmente dispendiosas), bem como TI dedicada.
Infelizmente, à medida que aumenta a adoção de ferramentas de sequenciamento de baixo custo, a quantidade de dados gerados só tende a crescer, o que significa que este desafio só vai piorar.
3. Além dos petabytes: a luta invisível pela análise e interpretação de dados genômicos
O grande volume, complexidade e natureza heterogênea dos dados genéticos e genômicos significam que a análise de dados também é um desafio.
Para conseguir obter conhecimentos profundos a partir de dados genéticos e genômicos, os laboratórios precisam de acesso a enormes quantidades de poder computacional, bem como de conhecimentos consideráveis em métodos bioestatísticos e computacionais.
Muitas vezes, porém, os laboratórios não contam com funcionários com o conhecimento multidisciplinar adequado. Embora a formação do pessoal existente seja uma opção, pode ser demorada e dispendiosa. Rastrear e garantir profissionais de bioinformática externos e adequadamente qualificados é igualmente difícil e dispendioso.
4. Perdido na tradução? A complexa jornada da pesquisa genômica até a prática clínica
Não se engane, a pesquisa genética e genômica já produziu uma série de sucessos quando se trata de prevenção, diagnóstico e tratamento de doenças. No entanto, traduzir a investigação genética e genômica para a clínica é, geralmente, ainda difícil.
Existem várias razões para isto, nomeadamente o fato de a tradução clínica bem-sucedida exigir a integração de diversas disciplinas tanto no meio acadêmico como na indústria — desde a epidemiologia à bioinformática — o que está longe de ser simples. A implementação clínica de inovações genéticas e genômicas também é complexa: os médicos podem não ter o conhecimento necessário, novos protocolos complicados podem dissuadir os pacientes e as clínicas podem ter de investir fortemente em novas tecnologias e infra-estruturas para tornar a adoção viável.
Dominando o labirinto: navegando no caminho para o sucesso da pesquisa genômica e genética
Sem dúvida, a investigação genética e genômica é um campo estimulante e com potencial transformador. Mas antes de podermos desbloquear este potencial, os investigadores devem superar desafios difíceis – desde a qualidade e diversidade dos bioespécimes até às dificuldades de Big Data, e uma lacuna significativa na tradução clínica.
Como podemos ajudar?
Se você precisa de uma fonte confiável de água Tipo III para enxaguar vidros contaminados ou de água ultrapura Tipo I para uso crítico, nossa equipe de especialistas está à disposição para garantir que você encontre o sistema de purificação de água adequado para seu laboratório e sua aplicação. Contate nossos especialistas: marketingbr@veolia.com