Com diferentes graus de necessidade de apoio e de suporte nas atividades diárias, os pacientes com TEA podem apresentar características comportamentais e/ou comorbidades associadas que se assemelham, porém, com manifestações de quadro clínico de gravidade variada. Isso porque, como a denominação da condição já diz, trata-se de um espectro.
Mas, independentemente da gravidade, é perceptível que o desenvolvimento da criança é atípico desde cedo. Geralmente, são bebês que não se acalmam com o colo dos pais ou de seu cuidador, não se incomodam de ficarem sozinhos no berço e não respondem às tentativas de interação. Também é possível perceber que não emitem muitos sons e nem se expressam com sorrisos ou caretas. Já nas primeiras fases de desenvolvimento, comportamentos como: bater palmas, dar tchau, fazer contato visual direto e brincar de esconder o rosto entre as mãos, são ausentes nessas crianças. Quando começam a andar podem caminhar de um lado para o outro o tempo todo sem propósito. Algumas andam nas pontas dos pés.
Crianças com TEA também não demonstram curiosidade por outras crianças. Algumas vezes, até se mostram incomodadas em um ambiente com muitas delas. Podem apresentar respostas exacerbadas a barulhos, balançam as mãos quando agitadas e não gostam de mudanças em sua rotina. A partir dos dois anos, é notável a falta da fala de palavras funcionais, como mamãe e papai, e não costumam pedir o que querem. É comum a fala ser apenas uma repetição de frases ou pedaços de músicas.
Dra. Cíntia Ribeiro, assessora científica do laboratório DB Molecular
A Dra. Cíntia Ribeiro, assessora científica do laboratório DB Molecular (especializado em exames genéticos), explica que não é necessário que todo o conjunto dos sinais descritos acima estejam presentes para concluir o diagnóstico de TEA. Da mesma maneira, a presença de um ou outro sinal não significa que a criança está dentro do espectro. É importante ressaltar que existem diversas condições, genéticas e psiquiátricas, que se expressam com sobreposição clínica ao TEA ou tem o comportamento autista como parte de um quadro sindrômico. Assim, todo caso tem sua particularidade e deve ser investigado por profissionais qualificados.
TEA: Diagnóstico genético ou diagnóstico clínico?
O diagnóstico do TEA é clínico. O profissional se embasa em uma série de comportamentos dos pacientes, porém, a Genética sempre rodeou o transtorno devido a várias evidências. Estudos realizados em gêmeos idênticos, por exemplo, indicam alta concordância do TEA entre os irmãos, ou seja, geralmente ambos manifestam a condição. Casos prévios na família também é sinal de alerta para as futuras gerações. Casais que tiveram filhos em idades mais avançadas devem ficar mais atentos, pois as taxas de erros e falhas no material genético podem ser maiores.
Mesmo com o avanço da Medicina Laboratorial, ainda não há testes que possam afirmar com assertividade o diagnóstico de TEA. Porém, a Dra. Cíntia cita como os testes laboratoriais podem ajudar na conduta médica: “Os exames genéticos podem excluir outras condições que têm o comportamento autista como parte de um quadro sindrômico. Como exemplo, o exame de Cariótipo que exclui anomalias cromossômicas, a pesquisa da síndrome do X Frágil e o Array que pode descartar a presença de síndromes de microduplicação ou microdeleção”, explica a especialista.
Nem todo sintoma do TEA traz o mesmo diagnóstico
Atualmente, a frequência mundial de TEA é bastante elevada, estimada em 1 a cada 54 indivíduos. Mas, nem tudo é TEA. Alguns sintomas podem trazer outras patologias, como déficit de atenção e hiperatividade (TDAH), apraxia de fala, hiperlexia, transtorno opositor desafiador (TOD) e diversas condições genéticas, como o X frágil.
Apesar de pouco difundida, a síndrome do X frágil é a causa hereditária mais comum de deficiência intelectual e pode estar associada mais ao sexo masculino. Uma vez que a mutação afeta o cromossomo X, sendo o homem portador de um cromossomo X e um cromossomo Y, os sinais acabam sendo mais acentuados nos meninos.
Outro transtorno com sobreposição de sinais clínicos com o TEA muito falado no momento é o transtorno de processamento sensorial (TPS). Isso porque recentemente o casal Giovanna Ewbank (apresentadora e modelo) e Bruno Gagliasso (ator e modelo) trouxe a público o diagnóstico dessa síndrome em seu filho Bless.
A TPS é um distúrbio que afeta os sentidos, provocando uma hipersensibilidade na visão, na audição, no tato, no olfato e no paladar. Os acometidos pela síndrome podem sentir incômodos com texturas de roupas, ter intolerância a ruídos, aversão a cheiros fortes e a alimentos, e desconfortos com contatos físicos. Nem todos os pacientes apresentam todos os sintomas, que por sua vez, também podem ser encontrados em pessoas com TEA.
O importante é que, diante dos sintomas, pais e familiares busquem por ajuda de uma equipe multidisciplinar com médicos, psiquiatras, psicólogos, terapeutas ocupacionais, entre outros, para que o paciente possa crescer dentro de ambientes saudáveis e com tratamento adequado.
Sendo TEA, X frágil ou TPS, as condições não trazem risco de morte aos pacientes, e, dentro das limitações de cada, é possível uma vida saudável e independente.