Resumo: Os distúrbios hereditários das hemoglobinas resultam nas doenças genéticas humanas mais comuns no Brasil. As hemoglobinopatias e talassemias constituem alterações genéticas, apresentando-se na maioria dos casos, em heterozigose. Diante da diversidade de hemoglobinas variantes encontrada na população brasileira, metodologias específicas e complementares para um diagnóstico laboratorial, capaz de elucidar possíveis interações entre estas variantes genéticas, são necessárias. Entendendo que a formação do povo gaúcho teve a contribuição de diferentes etnias, este estudo teve como objetivo estabelecer a prevalência de hemoglobinas variantes detectadas entre doadores de sangue do município de Uruguaiana, Rio Grande do Sul. Tratou-se de um estudo descritivo, de corte transversal e retrospectivo, onde foram coletados dados do perfil hemoglobínico, obtidos a partir de registros do Sistema de Informação do Banco de Sangue do município de Uruguaiana, durante o período de abril de 2012 a abril de 2013. Foram realizadas 2.540 análises de hemoglobina em doadores de sangue, dos quais 23 (0,90%) apresentaram as seguintes hemoglobinas variantes Hb A2, Hb S, Hb F e Hb C. Com a realização desta pesquisa se determinou as hemoglobinas variantes mais prevalentes no município, o que pode contribuir no futuro para o estabelecimento de políticas públicas que assistam melhor os indivíduos garantindo melhora no aconselhamento genético entre familiares afetados.
Palavras-chave: Hemoglobinas Variantes, Prevalência, Doadores de Sangue, Eletroforese de Hemoglobina.
Abstract
The hereditary disorders of hemoglobin result in human genetic diseases most common in Brazil. Hemoglobinopathies and thalassemias are genetic alterations, presenting in most cases, in heterozygosis. In view of the diversity of variants hemoglobins found in the Brazilian population, specific and complementary methodologies for laboratory diagnosis, able to elucidate possible interactions between these genetic variants, are necessary. Understanding the gaucho people formation had the contribution of different ethnic groups, this study aimed to establish the prevalence of variants hemoglobins detected among blood donors from Uruguaiana city, Rio Grande do Sul. Treated a descriptive study, cross-sectional and retrospective, where data were collected from profile hemoglobinic, obtained from records of the Information System of Blood Bank of Uruguaiana city, during the period April 2012 to April 2013. Were performed 2.540 hemoglobin analyses in blood donors, which 23 (0.90 %) had the following variants hemoglobins Hb A2, Hb S, Hb F and Hb C. With the realization this research it was determined the variants hemoglobins most prevalent in the city, which can contribute in the future to establish of publics policies to better assist individuals ensuring improvement in genetic counseling among affected relatives.
Keywords: Variants hemoglobins, Prevalence, Blood Donors, Hemoglobin electrophoresis.
Autores: Ritiéle Pinto Coelho, Deise Jaqueline Ströher, Marilia S. Fernandes, Angélica Aparecida da Costa Güllich, Bruna C. Pilar e Vanusa Manfredini.
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