A fenilcetonúria, doença genética rara e potencialmente incapacitante, tem como principal estratégia terapêutica uma dieta altamente restritiva. Conhecida também pela sigla PKU — do inglês phenylketonuria, a condição exige controle rigoroso da ingestão de proteínas, conforme orienta o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde. Na prática, isso implica na restrição de alimentos como laticínios, ovos, carnes e até itens de origem vegetal, como feijão, lentilha, soja, castanhas e trigo.
“Em alguns estados ainda há dificuldades no tratamento com a fórmula metabólica e para prover alimentos de baixo teor proteico o que compromete a adesão do paciente e também o sucesso terapêutico”, afirma a presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEM), a médica geneticista Dra. Carolina Fischinger.
O ponto em comum entre esses alimentos é a presença de fenilalanina, um aminoácido que o organismo de pessoas com PKU não consegue metabolizar adequadamente. O acúmulo dessa substância no sangue leva ao quadro de hiperfenilalaninemia (HFA), que pode causar prejuízos à saúde em diferentes fases da vida.
Nesse contexto, surge a sepiapterina, medicamento aprovado em fevereiro pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa). A substância atua na redução dos níveis de fenilalanina no organismo. Evidências desse efeito foram observadas no estudo clínico de fase 3 APHENITY, realizado entre 2021 e 2023 em 13 países, incluindo o Brasil, e publicado na revista The Lancet em 2024.
Para manter a substância dentro de níveis seguros, pacientes com PKU dependem de fórmulas nutricionais específicas, isentas de fenilalanina e enriquecidas com vitaminas e minerais. A quantidade recomendada varia ao longo da vida, conforme a capacidade individual de metabolização.
As restrições alimentares impostas pela doença têm impacto direto na rotina e na vida social. Situações cotidianas, como refeições fora de casa, podem se tornar desafiadoras, o que dificulta a adesão ao tratamento — especialmente na adolescência e na vida adulta.
Em crianças, os riscos são ainda mais expressivos. Sem intervenção precoce, o acúmulo de fenilalanina pode comprometer o desenvolvimento neurológico, resultando em dificuldades de aprendizagem, alterações comportamentais e, em casos mais graves, convulsões.
Diagnóstico precoce
Dados de um estudo publicado na The Lancet, com base em informações do DataSUS, apontam que o Brasil registrou 7.615 casos de fenilcetonúria entre 2008 e 2021. A incidência anual varia de quatro a oito casos por 100 mil nascidos vivos.
A maioria dos diagnósticos ocorre ainda no primeiro ano de vida, principalmente graças à triagem neonatal — o chamado teste do pezinho. O exame, realizado a partir de gotas de sangue coletadas do calcanhar do recém-nascido, permite identificar precocemente doenças não detectadas no pré-natal.
No país, as primeiras ações de triagem neonatal datam da década de 1970. Já o Programa Nacional de Triagem Neonatal foi instituído pelo Sistema Único de Saúde (SUS) em 2001, incluindo a fenilcetonúria entre as doenças rastreadas de forma universal.
