A síndrome do X-Frágil (SFX) é uma condição genética que acomete cerca de 1 a cada 4.000 meninos e 1 a cada 6.000 meninas. O mecanismo etiológico da SFX é a expansão dos nucleotídeos CGG no primeiro éxon do gene FMR1, que se localiza no cromossomo X, acarretando na ausência da proteína FMRP.
Na maioria da população, o número de repetições CGG encontra-se entre 6 a 55. Entretanto, quando ocorre a amplificação e o número de repetições ultrapassa de 200 (mutação completa), o indivíduo manifesta o quadro clínico da SFX. Já os indivíduos que estão entre 55 e 200 repetições são chamados de portadores da pré-mutação, podendo não apresentar sintomas completos, mas, mesmo assim, correm o risco de passar a condição genética aos descendentes.
Mais frequentes em homens do que em mulheres, os sintomas também podem variar na diferença de sexo. Segundo a ONG Eu Digo X, indivíduos do sexo masculino são mais afetados pela doença do que as mulheres. Entres eles estão sintomas como comprometimento intelectual, atraso na fala, fala repetitiva, ecolalia, hiperatividade, estereotipias, impulsividade, dificuldade de socializar, entre outros. Além de sinais visíveis como orelhas grandes e em forma de abano, articulações mais flexíveis que o normal, face alongada e mandíbula proeminente. As meninas, apesar de apresentarem sintomas parecidos, possuem sinais menos aparentes e refletem basicamente a dificuldade na aprendizagem, ansiedade, impulsividade, dificuldades nas relações sociais e fobias. Segundo o Dr. Roberto Herai, geneticista e pesquisador da ONG, essa diferença de sintomas se dá pelo fato da síndrome ser causada por uma mutação genética no cromossomo X. “Homens que apresentam a mutação possuem maior gravidade nos sintomas; enquanto que as mulheres, por terem dois cromossomos X, sendo um deles não mutado, apresentam sintomas mais leves”, explica o médico. Algumas características da SXF se sobrepõem as identificadas no Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). Em decorrência desta sobreposição, o teste do X-Frágil é indicado a todas as crianças com comportamentos autísticos. “Há uma grande sobreposição de sintomas entre as condições, sendo um desafio para os profissionais, até para os mais preparados. Ainda há muito para ser feito: faltam políticas públicas que eduquem a população para que se entenda melhor o que são essas condições e de que forma elas podem ser diagnosticadas e tratadas para melhorar a qualidade de vida das pessoas acometidas e de seus familiares”, complementa o Dr. Herai.
Sabrina Mugiatti enfrenta esses desafios com seu filho Jorge, de 15 anos, que inicialmente foi diagnosticado com autismo. “O momento do diagnóstico da SXF foi difícil, ninguém está preparado para saber que seu filho viverá para sempre com uma deficiência que não tem cura. A primeira sensação foi de tristeza, revolta e muito desespero. Não sabíamos como procurar ajuda e nem como seria o futuro do nosso filho. Depois vem a dor de suportar o preconceito de todos aqueles que não sabem ou não conseguem conviver com uma criança especial. Apesar das dificuldades, conseguimos adequar a rotina para estimular ao máximo sua capacidade de aprendizagem e desempenho, proporcionando uma qualidade de vida melhor ao Jorge. Hoje meu filho é um adolescente saudável e feliz dentro do seu universo de possibilidades e limitações”, comenta a mãe.
Para as famílias acometidas pela mutação genética, o ideal é o acompanhamento e o aconselhamento médico, já que hoje há diferentes alternativas que podem ser consideradas no momento do planejamento familiar. Para as pessoas já diagnosticadas, o Dr. Herai indica um tratamento específico que leve em consideração a melhora no aprendizado, o desenvolvimento da fala e o uso de medicação para controlar a hiperatividade e a falta de atenção.
O DB Molecular disponibiliza o exame para detecção da SXF e apoia a causa juntamente com o Instituto Liko Kaesemodel, que desenvolve o projeto Eu Digo X, para auxílio do diagnóstico, prevenção e tratamento da doença.
Referência Bibliográfica
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1384/
http://psiqweb.net/index.php/infancia-e-adolescencia/sindrome-do-x-fragil/
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