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Spark Therapeutics lança iniciativa inédita de testes genéticos para doenças hereditárias da retina

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Gratuito, exame será disponibilizado para pacientes elegíveis no Brasil afetados por determinadas doenças progressivas dos olhos

A Spark Therapeutics (NASDAQ: ONCE) proporcionará acesso a médicos e seus pacientes elegíveis ao teste genético para genes relacionados a certas formas de doenças hereditárias da retina, um grupo de doenças nos olhos que afeta mais de 2,1 milhões de pessoas em todo o mundo.

A iniciativa IDentify Your Inherited Retinal Disease (ID YOUR IRD – Identifique sua doença hereditária da retina) ou, em português, Programa de Genotipagem para Doenças Hereditárias da Retina foi oficialmente lançada no 42º Congresso Brasileiro de Retina e Vítreo, pela Spark Therapeutics, empresa global de terapia genética dedicada a desafiar a inevitabilidade da doença genética.

Estima-se que 6,7 milhões de pessoas no Brasil tenham alguma forma de deficiência visual, incluindo mais de 547 mil com cegueira total. De acordo com a Organização Mundial de Saúde, 4% dos casos são de início precoce/opacidade da córnea, e 21% oriundos de causas indeterminadas. Possivelmente, muitos desses casos de cegueira têm causa genética.

As doenças hereditárias da retina (também conhecidas como distrofias retinianas ou IRDs, em inglês) constituem um grupo heterogêneo de doenças raras causadas por mutações genéticas e podem resultar em perda progressiva da visão ou cegueira total. As IRDs comuns incluem coroideremia, amaurose congênita de Leber e retinose pigmentar. O início, progressão e gravidade dos IRDs são muito variáveis e difíceis de predizer. O exame genético pode dar uma ideia do início e progressão destas doenças genéticas.

“Ser capaz de usar um diagnóstico para identificar a variante genética subjacente à deficiência visual pode fornecer informações valiosas tanto para o médico quanto para o paciente sobre a natureza de sua doença”, diz Juliana Sallum, médica, PhD e professora associada em oftalmologia e genética na Unifesp, em São Paulo.

O Programa de Genotipagem para Doenças Hereditárias da Retina foi desenvolvido em resposta à comunidade de pacientes e aos profissionais de saúde sobre as barreiras atuais que impedem o acesso à identificação genética para as IRDs, de forma consistente e racionalizada. Um conselho consultivo de médicos brasileiros em quatro centros de referência – INRET Clínica e Centro de Pesquisa, em Belo Horizonte; Clínica VISTA Oftalmologia, em Porto Alegre; Instituto de Olhos Carioca, no Rio de Janeiro; e Instituto de Genética Ocular, em São Paulo – fornecerá mais assistência aos médicos sobre o teste genético para os pacientes elegíveis com IRDs.

Os pacientes elegíveis receberão gratuitamente o teste genético oferecido pelo ID YOUR IRD – Programa de Genotipagem para Doenças Hereditárias da Retina, de acordo com os termos e condições da iniciativa. Os médicos participantes enviarão as amostras de seus pacientes para um laboratório brasileiro independente, que processará a amostra e fornecerá os resultados dos exames que poderão identificar as mutações genéticas específicas causadoras do IRD.

“Hoje, os testes genéticos não são acessíveis a muitos pacientes com distrofias hereditárias de retina por causa do alto custo dos serviços particulares”, afirma Maria Júlia Araújo, presidente da Retina Brasil, em São Paulo. “Consequentemente, essa iniciativa pode proporcionar o acesso às informações e testes genéticos, extremamente necessários, para pacientes brasileiros afetados por determinadas IRDs.”

A Spark Therapeutics tem trabalhado em estreita colaboração com médicos no Brasil e em outros países ao redor do mundo, para ajudar a proporcionar acesso à identificação genética para pessoas com certas IRDs. Esforços semelhantes estão em curso ou em desenvolvimento nos Estados Unidos e em toda a Europa. Estima-se que mais de 2 milhões de pessoas vivam com IRDs globalmente, mas apenas uma pequena porcentagem delas foi geneticamente examinada, em decorrência do acesso limitado a informações sobre testes genéticos.

“Estamos orgulhosos de lançar essa importante iniciativa para as pessoas com IRDs no Brasil, para apoiar a comunidade médica na adoção de diagnósticos precisos, com embasamento genético”, ressalta Jeffrey D. Marrazzo, CEO da Spark Therapeutics. “Nós sentimos a responsabilidade de ajudar a proporcionar aos pacientes, cuidadores e profissionais de saúde acesso à informação genética de que necessitam para tomar decisões com base em informações mais completas. ”


Fonte: Llorente & Cuenca


 

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