O termo neuroatípico é um neologismo aplicado a pessoas com desenvolvimento cognitivo e/ou psicossocial distinto(s). Essas distinções podem estar relacionadas à sua maneira de pensar, aprender, comunicar, se organizar e conviver em sociedade. Essas diferenças podem gerar desafios no dia a dia, mas em contrapartida, também podem gerar perspectivas e habilidades ímpares.
Atualmente, com o maior conhecimento sobre transtornos e distúrbios do neurodesenvolvimento, a percepção da existência de características neuroatípicas é mais comum durante a infância, quando a criança experimenta o mundo de forma diferente, como por exemplo, apresentando dificuldades com interação social e alta sensibilidade sensorial. Não é raro, nesse processo de descoberta, o núcleo familiar identificar outros membros com características similares que passaram despercebidos na infância e adolescência (em muitos casos, devido à falta de conhecimento na época).
Em muitos casos dentro das variações do neurodesenvolvimento, a genética tem papel determinante para a formação do indivíduo. Regiões gênicas, genes específicos e interação entre variantes genéticas em genes distintos estão relacionadas ao Transtorno do Espectro Autista (TEA), Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH), entre outros.
Como os perfis genéticos podem ser diversos em neuroatípicos, geralmente a investigação genética é conduzida a partir da análise do cariótipo de banda G, onde é possível identificar variações de número e tamanho dos cromossomos. Perdas ou ganhos de fragmentos cromossômicos menores, não visualizados ao microscópio, podem ser detectados pela técnica de CGH-array. Enquanto alterações pontuais de base nucleotídica ou pequenas deleções ou duplicações de nucleotídeos na região codificante dos genes pode ser detectada pelo exame Exoma. Além disso, a critério médico, investigações e exames genéticos complementares podem ser realizados.
Cada pessoa é única, e mesmo dentro de um espectro ou transtorno pode apresentar diferenças em relação aos demais. Entender se há uma causa genética para essa diferença pode auxiliar na definição de estratégias eficazes para viver melhor, enfrentar seus desafios diários e conhecer mais sobre suas características e habilidades.
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