A Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM) acaba de lançar o “Guia Brasileiro de Manejo Nutricional dos Erros Inatos do Metabolismo”, material construído pelo Departamento de Nutrição com rigor científico, experiência prática e, acima de tudo, compromisso com o cuidado integral.
De acordo com a SBTEIM, o manejo nutricional é parte essencial do tratamento dos Erros Inatos do Metabolismo (EIM). Segundo a Sociedade, para muitas famílias, a alimentação deixa de ser apenas rotina e passa a ser parte fundamental da terapia. Para os profissionais de saúde, é um desafio constante que exige atualização, sensibilidade e trabalho em equipe.
O guia foi elaborado para apoiar profissionais no manejo nutricional de pessoas com EIM e o material está disponível gratuitamente no site da SBTEIM (E-book final 2026 revisado.pdf)
O Departamento de Nutrição da SBTEIM tem as colaboradoras Lilia Farret, Soraia Poloni, Viviane Kanufre e Renata Bernardes de Oliveira, com colaboração de diversos outros autores.
O prefácio foi escrito pela presidente da SBTEIM, a médica geneticista Carolina Fischinger Moura de Souza e Roberto Giugliani Médico, médico geneticista, professor da UFRGS, e diretor executivo da Casa dos Raros.
Entre os tópicos estão: Fundamentos do tratamento dietético para defeitos do metabolismo de aminoácidos; Aleitamento materno em EIM com restrição proteica; Distúrbios do Metabolismo dos Aminoácidos e Ácidos Orgânicos; Fenilcetonúria, Tirosinemia Tipo 1, Homocistinúria Clássica, Doença da Urina do Xarope do Bordo, Acidemia Metilmalônica e Propiônica, Acidemia Isovalérica, Acidemia Glutárica Tipo 1, além de Doenças do Ciclo da Ureia, Distúrbios de Beta-oxidação dos Ácidos Graxos, Distúrbios do Metabolismo dos Carboidratos, Galactosemias, Doenças do armazenamento de Glicogênio: Glicogenoses Ia, Ib, III, IX, Intolerância Hereditária à Frutose, e ainda, Dieta cetogênica para tratamento da Deficiência do Transportador GLUT 1 e Deficiência de Piruvato Desidrogenase, Suporte nutricional nas doenças lisossômicas – Pompe e Mucopolissacaridoses, Nutrição na atrofia muscular espinhal (AME) e Suporte nutricional na imunodeficiência combinada grave (SCID).
“Esta é uma iniciativa inédita desenvolvida pelo Departamento de Nutrição da Sbteim, que busca alinhar o cuidado nutricional em todo o país através de recomendações atualizadas e baseadas em evidência”, comenta Soraia Poloni, nutricionista clínica da SBTEIM.
SBTEIM
A Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM) tem como objetivo principal reunir profissionais envolvidos com estudos e pesquisa relacionados à Triagem Neonatal no Brasil. Visa ainda estimular e divulgar os processos diagnósticos e terapêuticos de doenças genéticas, metabólicas, endócrinas e infecciosas, que possam prejudicar o desenvolvimento somático, neurológico ou psíquico do recém-nascido.
Anteriormente denominada Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal – SBTN, foi fundada em 18 de setembro de 1999 e, após longo período de inatividade, a SBTN ressurgiu no dia 18 de março de 2016, em São Paulo.
A SBTEIM tem como premissa, defender a dignidade do profissional que se dedica à Triagem Neonatal e aos EIM, além de resguardar e proteger os interesses dos pacientes e familiares que se beneficiam de um diagnóstico precoce; e orientar à terapia correta no tempo adequado e acompanhamento de suas enfermidades ao longo da vida.
