As Doenças do Neurônio Motor (DNM) pertencem ao grupo de Doenças Neurodegenerativas caracterizadas pela degeneração dos neurônios motores superiores e inferiores, sendo a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) a doença mais comum. Embora o fenótipo clínico seja variável, atrofia e fraqueza muscular, assim como fasciculações e espasmos são comuns em pacientes com ELA.
A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é considerada uma doença rara, com a prevalência de 5 casos em cada 100.000 pessoas, o que reflete a rápida letalidade. No Brasil, sua distribuição é parcialmente conhecida.
O diagnóstico é baseado em avaliações clínicas e eletrodiagnósticos e pode ser desafiador nos estágios iniciais da doença. Após o início dos sintomas, normalmente, leva-se um tempo de aproximadamente 1 ano para o diagnóstico da doença.
Recentemente, estudos apontaram que neurofilamentos fosforilados, componentes do citoesqueleto neuronal, são biomarcadores para o diagnóstico de ELA. Os estudos evidenciaram um aumento significativo de neurofilamento de cadeia pesada (pNfH) e neurofilamentos de cadia leve (Nfl) no LCR e soro/plasma em pacientes com ELA, quando comparado com pacientes saudáveis. No entanto, a sensibilidade e especificidade para ELA foi melhor para pNfH do que para NfL em estudos comparando ambas as subunidades de neurofilamentos.
Com base nesses estudos, a EUROIMMUN desenvolveu o kit Neurofilamento (pNf-H) ELISA para determinação quantitativa in vitro de neurofilamentos fosforilados de cadeia pesada (pNf-H) em amostras de LCR ou soro humano, com registro ANVISA. O kit possui todos os reagentes prontos para uso (incluindo controles e calibradores) e o processamento pode ser totalmente automatizado.
Saiba mais informações:
www.euroimmun.com.br/ela
Referências
Schaepdryver M. et al., Comparison of elevated phosphorylated neurofilament heavy chains in serum and cerebrospinal fluid of patients with amyotrophic lateral sclerosis. 2017
Poesen, K.et al, Neurofilament markers for ALS correlate with extent of upper and lower motor neuron disease. 2017
Poesen K, Damme PV. Diagnostic and Prognostic Performance of Neurofilaments in ALS. 2019