A Deficiência de Biotinidase (DB) é uma doença genética rara e tratável que impede o organismo de utilizar adequadamente a biotina (vitamina B7 ou vitamina H) provinda da dieta usual.
A condição severa, foi descrita a primeira vez em 1983, mas diferente de outras condições genética, ainda não há uma data oficial referente à enfermidade.
A condição genética leva a deficiência total ou parcial da enzima biotinidase, essencial para reutilizar essa vitamina no metabolismo.
A deficiência de biotinidase é causada por alterações no gene BTD e é herdada de forma autossômica recessiva, isto é, a criança precisa receber uma cópia alterada do gene de cada um dos pais para desenvolver a doença.
Sintomas
Os recém-nascidos geralmente parecem saudáveis ao nascer. Sem tratamento, os sintomas podem surgir nas primeiras semanas ou meses de vida. Os mais comuns incluem convulsões, atraso no desenvolvimento, hipotonia (fraqueza muscular), problemas respiratórios, perda auditiva e visual, ataxia (dificuldade de coordenação e equilíbrio), queda de cabelo (alopecia), lesões ou erupções na pele e maior predisposição a infecções.
Há duas formas principais: Deficiência profunda – atividade enzimática menor que 10% do normal; e a Deficiência parcial – atividade entre 10% e 30% do normal, geralmente com sintomas mais leves ou que aparecem durante situações de estresse, infecções ou doenças.
No Brasil, a doença faz parte do Teste do Pezinho, dentro do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) do SUS desde 2012. O diagnóstico é confirmado por exames que medem a atividade da enzima biotinidase no sangue.
O tratamento é simples e muito eficaz: consiste na administração diária de biotina por via oral, geralmente por toda a vida quando ocorre a forma total. Quando iniciado precocemente, pode prevenir praticamente todas as complicações da doença.
“Quando diagnosticada cedo e tratada corretamente, a maioria das crianças pode ter crescimento e desenvolvimento normais, com excelente qualidade de vida. E a detecção precoce é por triagem neonatal”, comenta a médica geneticista e presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo, Dra. Carolina Fischinger.
SBTEIM
A Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM) tem como objetivo principal reunir profissionais envolvidos com estudos e pesquisa relacionados à Triagem Neonatal no Brasil. Visa ainda estimular e divulgar os processos diagnósticos e terapêuticos de doenças genéticas, metabólicas, endócrinas e infecciosas, que possam prejudicar o desenvolvimento somático, neurológico ou psíquico do recém-nascido.
Anteriormente denominada Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal – SBTN, foi fundada em 18 de setembro de 1999 e, após longo período de inatividade, a SBTN ressurgiu no dia 18 de março de 2016, em São Paulo.
A SBTEIM tem como premissa, defender a dignidade do profissional que se dedica à Triagem Neonatal e aos EIM, além de resguardar e proteger os interesses dos pacientes e familiares que se beneficiam de um diagnóstico precoce; e orientar à terapia correta no tempo adequado e acompanhamento de suas enfermidades ao longo da vida.
