Quando um pai e uma mãe sem cabelo ruivo têm dois filhos ruivos, de relações diferentes, a tentação é procurar uma explicação excecional. Um estudo do Centro de Pesquisa e Análises Heráclito (CPAH), com investigadores em Portugal e no Brasil, publicado na International Journal of Health Science (ISSN 2764-0159), da Atena Editora, uma das maiores editoras académicas do Brasil, mostra que não há exceção nenhuma: há probabilidade, herança recessiva, e, num dos dois casos, um mecanismo de epistasia genética que os testes convencionais não conseguem revelar.
O estudo, conduzido pelo autor principal sobre a sua própria família, analisou geneticamente nove pessoas em três gerações. Fabiano de Abreu Agrela Rodrigues, Pós-Doutor em Neurociências e Especialista em Genómica, tem dois filhos biológicos ruivos, com mães diferentes, enquanto um terceiro filho tem cabelo escuro, e a irmã do investigador, que partilha o mesmo alelo paterno relacionado com cabelo ruivo, não teve nenhum filho ruivo em três gravidezes.
“A pergunta que motivou este estudo não era teórica, era familiar. E o que descobrimos é que, mesmo dentro da mesma família, com o mesmo alelo paterno, a expressão do cabelo ruivo pode acontecer por dois caminhos genéticos completamente diferentes”, explica Fabiano de Abreu.
No caso da filha Gabriela, de cabelo ruivo acobreado, a hipótese mais sólida é a de heterozigotia composta no gene MC1R, responsável pela produção de melanina. A mãe de Gabriela não foi genotipada no estudo, mas tem ascendência do norte da Itália de ambos os lados da família, uma região onde a frequência de variantes genéticas associadas ao cabelo ruivo é comparável à de populações célticas e germânicas, o que torna o modelo biologicamente plausível.
Já o caso do filho Nuno, também ruivo e de pele muito clara, é descrito pelos investigadores como o mais relevante para a literatura científica sobre pigmentação humana. A mãe de Nuno não apresenta, nos dados analisados, nenhuma variante clássica do gene MC1R associada a cabelo ruivo. No entanto, apresenta um conjunto de variantes em três outros genes, IRF4, ASIP e SLC45A2, que, segundo a literatura científica, reduzem a capacidade das células da pele de produzir melanina escura. A hipótese dos investigadores é que este conjunto de variantes cria um terreno genético favorável a que um único alelo paterno do gene MC1R seja suficiente para que o cabelo ruivo apareça em Nuno, sem que a mãe precise de ter uma variante clássica.
“Este é provavelmente o caso mais instrutivo do estudo. Há análises de pigmentação que falham em cerca de 4% dos casos de cabelo ruivo precisamente porque procuram apenas no gene MC1R e não olham para os genes modificadores. Sem sequenciamento genómico completo e imputação de alta cobertura, este mecanismo simplesmente não seria detetado”, afirma Fabiano de Abreu.
Quanto à irmã do investigador, que partilha o mesmo alelo paterno e não teve filhos ruivos, os autores explicam que isto não é uma contradição, é probabilidade. Mesmo no cenário mais favorável, a hipótese de nenhum dos três filhos ser ruivo seria de 42,2%, um valor que não exige explicação extraordinária nenhuma.
O artigo foi assinado também por Mirian Coden, Doutora em Educação, do Nortus Scientific Center; por Luiz Felipe Chaves Carvalho, Cirurgião Ortopédico e Traumatologista, Especialista em Cirurgia da Coluna e Mestre em Neurociências, certificado pela American Academy of Regenerative Medicine; e por Gilberto Silva de Souza, Especialista em Desenvolvimento de Gestão e Marketing, com pós-graduação em Psicologia Positiva, Ciência do Bem-Estar e Autorrealização.
O CPAH é um centro de pesquisa sem fins lucrativos, com investigadores em Portugal e no Brasil, sustentado por parceiros e investimento próprio.
