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Junho Laranja: mês dedicado para alertar sobre leucemia e anemia

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Exames genéticos podem ajudar na descoberta e tratamento dessas doenças

Todos os anos a campanha Junho Laranja é voltada a conscientizar a população sobre a leucemia e anemia, doenças ligadas diretamente ao sangue e que não escolhe idade ou sexo para surgir. A leucemia está entre os 10 tipos de câncer mais comuns do mundo e, de acordo com o Instituto Nacional do Câncer (Inca), entre 2018 e 2019 devem surgir 10,8 mil novos casos de leucemia no País. A leucemia surge na medula óssea e acomete os leucócitos (também conhecidos como glóbulos brancos), que passam a se reproduzir de maneira descontrolada.

Já a anemia falciforme é uma doença hereditária caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice. Esta doença acontece quando existe uma consanguinidade, ou seja, é o grau de parentesco entre indivíduos com ascendência comum, como por exemplo, a união entre pessoas que têm ao menos um ancestral em comum, como primos.

Embora as causas da leucemia não sejam completamente conhecidas, entende-se que exposição à radiação, a alguns compostos químicos como o benzeno (encontrado na gasolina e em cigarros) e a drogas quimioterápicas são fatores de risco. Assim como o envelhecimento e a existência de doenças sanguíneas prévias, como mielodisplasia, mielofibrose e policitemia vera, por exemplo.

Os principais tipos de leucemia são a leucemia linfocítica aguda (ALL), a leucemia mielóide aguda (AML), leucemia linfocítica crônica (CLL) e a leucemia mielóide crônica (LMC). Existem outros tipos mais raros de leucemia incluindo leucemia de células pilosas, síndromes mielodisplásicas e distúrbios mieloproliferativos.

“Pesquisas apontam que a falta de informações clínicas, como as provenientes das pesquisas de mutações moleculares, dificulta a correta estratificação de risco e o tratamento dos pacientes brasileiros. E é por isso que a Genomika disponibiliza aos seus clientes o Painel NGS Mieloide”, explica João Bosco, médico e responsável técnico da Genomika Diagnósticos, laboratório de genética clínica com sede em Recife e São Paulo.

Dr. Bosco relata que o Painel NGS Mieloide é realizado através do moderno método de Sequenciamento de Segunda Geração. O exame sequencia e analisa simultaneamente mutações em 38 genes associados à leucemia e outras doenças no sangue. “Após o mapeamento, os dados são submetidos à análise de bioinformática e curadoria por analistas e equipe médica capacitada, para detecção das variantes de interesse clínico”, esclarece o médico.

No caso da anemia falciforme, que é hereditária, é indicado que casais consanguíneos devem buscar orientação de um geneticista a fim de fazer um estudo detalhado.  A Genomika oferece o Painel de Compatibilidade Genética para Casais Consanguíneos que analisa os dados familiares e, com isso, oferece condições de estimar a probabilidade de a criança ser afetada ou não por deficiências. Dessa forma, o casal poderá preveni-las.

“O aconselhamento se faz importante, na verdade, para todos os casais – afinal os riscos são de 3% de ter uma criança com alguma deficiência genética. No entanto, quando há grau de parentesco, aumenta para 6% e pode aumentar em cada caso, segundo a Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM)”, explica Dr. Bosco.

Por meio da coleta de sangue ou saliva, o resultado do exame auxilia os pais que têm grau de parentesco a avaliarem a condição genética hereditária de conceberem uma criança saudável. No entanto, vale ressaltar que é importante não confundir a anemia falciforme com a anemia ferropriva, causada por deficiência de ferro. A segunda é muito mais comum (estima-se que 90% das anemias sejam causadas por carência de Ferro).

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