Com o avanço da medicina preventiva e da genética, a identificação precoce de doenças hereditárias se tornou uma realidade. No caso da trombofilia, uma condição que afeta a coagulação do sangue e aumenta o risco de eventos trombóticos, o painel genético trombótico se apresenta como uma ferramenta importante para o diagnóstico precoce e a prevenção de complicações, já que alguns fatores de risco incluem histórico familiar, idade avançada, obesidade, sedentarismo, uso de contraceptivos hormonais e tabagismo.
Estima-se que a trombofilia afete cerca de 1 em cada 1.000 pessoas, sendo que a maioria delas não apresenta sintomas e, por isso, não sabe que possui a condição. Por isso, a identificação precoce da trombofilia é tão importante. Através do painel genético trombótico, é possível detectar a presença de mutações em genes relacionados à coagulação do sangue. Alguns dos genes mais comuns incluem F5, F2, MTHFR.
A trombose não é uma condição exclusiva das mulheres, porém, elas são apresentadas geralmente juntas já que um dos fatores de risco para a trombose é a gravidez, o pós-parto ou o uso de contraceptivos orais.
Além disso, os hormônios femininos tendem a provocar distúrbios da coagulação sanguínea em pessoas que já têm histórico de trombose na família. E existe também o risco do desenvolvimento do tromboembolismo venoso quando não diagnosticado a tempo. O uso de contraceptivos orais resulta em um aumento aproximado de três vezes o risco de trombose venosa e de tromboembolismo pulmonar, já que a quantidade de hormônios presentes neles pode se ligar a receptores no endotélio e afetar a coagulação sanguínea. Esse risco é ainda maior em portadores de mutações na protrombina e no fator V de Leiden, sendo o risco de 30 a 80 vezes maior que a população.
O Base Científica possuí um Painel Molecular para as trombofilias, com a detecção de 6 variantes genéticas através da metodologia qPCR ou mesmo estes polimorfismos (SNPs) separados.
Existe também a relação entre a covid-19 e a trombose, estudos mostram que nas pessoas que não foram vacinadas e apresentam diagnóstico positivo para o Sars-CoV-2, percebeu-se o aumento na formação de coágulos.
Com base nos resultados do painel genético trombótico, é possível adotar medidas preventivas para reduzir o risco de eventos trombóticos. Em muitos casos, isso pode incluir a prescrição de medicamentos anticoagulantes, mudanças no estilo de vida, como praticar atividades físicas regularmente, manter uma dieta equilibrada e evitar o tabagismo ou de determinados contraceptivos orais, além de monitoramento frequente da coagulação sanguínea.