– Diagnóstico é uma das barreiras enfrentadas pelos pacientes que serão lembrados neste 29 de fevereiro, Dia Mundial das Doenças Raras –
Imagine se toda a população da cidade de São Paulo fosse composta apenas por pessoas que sofrem de doenças raras. Isso seria realidade caso os 13 milhões de brasileiros acometidos por doenças raras morassem na capital paulista, segundo pesquisa da Interfarma1.
Para ser considerada rara, uma doença deve ter uma prevalência de até 65 casos por 100.000 habitantes2, sendo que de 50% a 70% das pessoas afetadas pela doença são crianças3. Atualmente, existem de 5.000 a 7.000 tipos destas doenças3. Estes números, no entanto, seguem aumentando regularmente, já que, com frequência, são descritas novas doenças raras na literatura médica4.
A grande maioria das doenças raras – um número em torno de 80% – tem origem genética5. O restante decorre de infecções bacterianas e virais, alergias, ou mesmo causas degenerativas. Cerca de 75% delas se manifestam ainda no início da vida, por volta dos cinco anos de idade – e são elas as responsáveis por grande parte da morbimortalidade nos primeiros 18 anos de vida5.
Diagnóstico
O diagnóstico é um dos principais desafios enfrentados na jornada do paciente com doenças raras, principalmente aquelas de origem genética. Os sintomas em sua maioria podem ser confundidos com os de outras patologias, dificultando e retardando o diagnóstico. Isso gera um impacto em toda a jornada do paciente, no início do tratamento adequado e na evolução da doença. Em todo o mundo, pacientes consultam mais de 7 médicos (7,3 em média) antes de receber um diagnóstico preciso, de acordo com pesquisa do Journal of Rare Disorders (JRD)6. Além disso, os sinais podem ser inespecíficos ou de gravidade variável.
“Nesse cenário, é de extrema importância uma conscientização a respeito dos sinais e sintomas das doenças e tratamentos, além da capacitação dos médicos sobre a relevância de perceber os sintomas para diagnóstico precoce”, avalia Daniela Carlini, diretora médica de doenças raras da Sanofi Genzyme.
Doença de Gaucher
Pacientes da Doença de Gaucher, por exemplo, podem ver seus sintomas surgirem a qualquer momento ao longo da vida, seja na infância ou mesmo na idade adulta – a maioria dos casos, no entanto, aparece até a adolescência5. O diagnóstico de Gaucher pode demorar até 10 anos7. Por apresentar sintomas semelhantes a outras doenças (por exemplo aumento do baço e/ou fígado, diminuição de plaquetas, entre outros), aproximadamente 25% dos pacientes não têm acesso ao tratamento adequado por conta do diagnóstico tardio5.
Doença de Fabry
A Doença de Fabry, uma doença genética rara da família das DDLs (doenças de depósito lisossômico), é crônica, progressiva e, como as outras da sua família, hereditária. Isso porque seus pacientes herdam um gene da alfa-galactosidase A (α-Gal A) com uma mutação que o torna incapaz de produzir quantidade suficiente de uma enzima. Esta enzima quebra a substância gordurosa globotriaosilceramida (GL-3) para que seja removida do corpo, e a deficiência enzimática leva, portanto, ao acúmulo dessa substância8. Os estudos mostram que costumam passar aproximadamente 15 anos desde o início dos sintomas até o diagnóstico da doença9.
MPS
Sintomas e sinais como baixa estatura, contraturas articulares, opacidade de córneas, aumento da língua, baço e fígado costumam aparecer durante a primeira infância. Aumento dos lábios, dificuldade respiratória, infecções de repetição, dor de cabeça, vômitos, irritabilidade e sonolência podem estar presentes ao longo de toda a vida9. Em função da variedade de sintomas, há dificuldade no diagnóstico de MPS e muitos pacientes passam por mais de 10 consultas médicas até serem encaminhados para o especialista correto10,11.
Doença de Pompe
Também é uma doença genética progressiva rara que, quando não tratada, se agrava com o tempo12. Em média, o diagnóstico demora de 7 a 9 anos13. É causada pela deficiência na atividade da enzima alfaglicosidade ácida (GAA), que gera o acúmulo gradativo de glicogênio em células musculares e interfere na função celular. Consequentemente, o indivíduo apresenta fraqueza muscular que afeta a movimentação, a respiração e a função cardíaca. Os músculos respiratórios, glúteos, do abdome e das coxas costumam ser os primeiros a apresentarem alterações no seu funcionamento e fraqueza11.
Tratamento
Para aprofundar-se e entender estas doenças e suas respectivas terapias inovadoras, a Sanofi Genzyme investiga, descobre e proporciona terapias transformadoras a pacientes com necessidades médicas especiais e não atendidas, dentre elas as doenças raras e neurológicas.
“Ainda que as terapias oferecidas não proporcionem a cura destas doenças, elas conseguem conferir aos pacientes mais qualidade de vida e minimizar os impactos dos sintomas no dia a dia”, reforça Daniela Carlini. Desde 1981, a companhia pesquisa e desenvolve produtos biológicos para enfermidades raras, como as doenças de depósito lisossômico, por exemplo.
Referências bibliográficas
- Interfarma. Doenças Raras: a urgência do acesso a saúde, Fevereiro de 2018. Disponível em: https://www.interfarma.org.br/public/files/biblioteca/doencas-raras–a-urgencia-do-acesso-a-saude-interfarma.pdf. Acessado em 10/02/2020.
- Ministério da Saúde. Portaria Nº 199, DE 30 de Janeiro de 2014. Disponível em: http://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/ gm/2014/prt0199_30_01_2014.html. Acessado em 26/06/2014.
- Derayeh S, Kazemi A, Rabiei R, Hosseini A, Moghaddasi H. National information system for rare diseases with an approach to data architecture: A systematic review. Intractable Rare Dis Res. 2018;7(3):156–163.
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- Engel PA, Gabal S, Broback M, Boice N. Physician and patient perceptions regarding physician training in rare diseases: the need for stronger educational initiatives for physicians. J Rare Dis. 2013;1(2):1-15.
- Mistry PK, Sadan S, Yang R, Yee J, Yang M. Consequences of diagnostic delays in type 1 Gaucher disease: the need for greater awareness among hematologists-oncologists and an opportunity for early diagnosis and intervention.
- Site da Associação Brasileira de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular (ABHH) ttp://www.abhh.org.br/pensegaucher/. Acessado em novembro de 2016.
- Wilcox WR et al. (2008) Mol. Genet. Metab.93(2):112-128.
- Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo – IGEIM (www.igeim.org.br)
- MPS Society. MPS I. 2017. Available at: http://mpssociety.org/mps/mps-I/. Accessed November 2018.
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- Alpha-Glucosidase deficiency in generalized glycogenstorage disease (Pompe’s disease). HERS HG. Biochem J. 1963 Jan; 86():11-6. van Capelle C. I. et al, Orphanet J Rare Dis. Childhood Pompe disease: clinical spectrum and genotype in 31 patients. May 2016; 11: 65.