Diagnóstico precoce do retinoblastoma: um reflexo que exige urgência

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Em 18 de setembro, o Brasil celebra o Dia Nacional de Conscientização e Incentivo ao Diagnóstico Precoce do Retinoblastoma. Instituída pela
Lei nº 12.637/2012, a data dirige a atenção para um câncer raro, de evolução potencialmente rápida, que surge na retina durante os primeiros anos de vida.

A mensagem central é objetiva. Diante de um reflexo branco na pupila, estrabismo recente ou qualquer alteração persistente na aparência dos olhos, a investigação não deve ser adiada. Quando a doença permanece restrita ao olho, as possibilidades terapêuticas são maiores. Nos estágios avançados, cresce o risco de perda visual, enucleação e disseminação tumoral.

Um tumor raro, concentrado nos primeiros anos de vida

O retinoblastoma é uma neoplasia maligna originada em células da retina em desenvolvimento. Sua incidência é estimada entre um caso para cada 15 mil a 20 mil nascidos vivos. A maioria dos diagnósticos ocorre antes dos cinco anos.

Os dados, reunidos pelo GeneReviews, ajudam a compreender por que a vigilância deve começar no período neonatal e permanecer ativa durante a primeira infância. Um teste normal ao nascimento não exclui uma lesão pequena ou de aparecimento posterior.

O impacto do acesso oportuno à assistência foi demonstrado em uma análise prospectiva publicada no The Lancet Global Health. O estudo acompanhou 4.064 crianças tratadas em 260 centros de 149 países e identificou diferenças expressivas de sobrevida conforme o nível de renda e a estrutura assistencial disponível. Idade mais elevada no diagnóstico e presença de extensão extraocular estiveram associadas a pior prognóstico.

Leucocoria é o principal sinal de alerta

A manifestação mais frequente do retinoblastoma é a leucocoria, caracterizada por um reflexo pupilar esbranquiçado. Em algumas crianças, o sinal é percebido durante a incidência direta de luz. Em outras, aparece inicialmente em fotografias com flash, quando uma pupila apresenta o reflexo vermelho habitual e a outra surge branca, amarelada ou opaca.

Uma fotografia isolada pode sofrer interferência do ângulo, da iluminação ou do equipamento. Ainda assim, um reflexo branco repetido, principalmente quando aparece sempre no mesmo olho, exige avaliação médica. A imagem registrada pela família pode contribuir para a história clínica, porém não substitui o exame oftalmológico.

Segundo o National Cancer Institute, o estrabismo é a segunda forma mais comum de apresentação e pode estar relacionado ao comprometimento da mácula e à perda de função visual no olho afetado.

Nenhuma dessas manifestações confirma isoladamente o retinoblastoma. Elas também podem ocorrer em catarata congênita, doença de Coats, persistência da vasculatura fetal, toxocaríase ocular e descolamento de retina. Todas justificam encaminhamento rápido, pois envolvem condições capazes de comprometer a visão e, no caso do retinoblastoma, a vida da criança.

Teste do olhinho inicia a triagem, mas não encerra a investigação

O teste do reflexo vermelho, conhecido como teste do olhinho, é um procedimento simples, indolor e de baixo custo. Com um oftalmoscópio, o profissional observa a presença, a intensidade e a simetria do reflexo produzido pela luz ao atravessar os meios transparentes do olho e alcançar a retina.

Reflexos ausentes, esbranquiçados, reduzidos ou assimétricos são considerados alterados ou duvidosos e devem motivar avaliação oftalmológica completa. O exame funciona como triagem. Ele não define a causa da alteração e não estabelece, sozinho, o diagnóstico de retinoblastoma.

A Sociedade Brasileira de Pediatria recomenda que o teste seja realizado na maternidade antes da alta. Quando isso não for possível, deve ocorrer ainda no primeiro mês de vida e ser repetido nas consultas pediátricas de rotina.

O Protocolo de Diagnóstico Precoce do Câncer Pediátrico do INCA reforça a importância de profissionais da atenção básica reconhecerem manifestações suspeitas e encaminharem a criança sem demora. Na prática, o valor da triagem depende da qualidade técnica do exame, do registro adequado e da continuidade assistencial após uma alteração.

Diagnóstico exige avaliação oftalmológica especializada

A confirmação costuma ser clínica. O exame detalhado do fundo de olho, frequentemente realizado sob anestesia em crianças pequenas, permite identificar o número, a localização e as dimensões das lesões. A avaliação também verifica a presença de descolamento da retina e de disseminação para o vítreo ou o espaço sub-retiniano.

A ultrassonografia ocular auxilia na caracterização da massa e na identificação de calcificações. A ressonância magnética contribui para avaliar o nervo óptico, as estruturas orbitárias e possíveis extensões extraoculares. A tomografia computadorizada tende a ser evitada quando existem alternativas adequadas, principalmente em crianças com predisposição hereditária, devido à exposição à radiação ionizante.

Também não existe um exame de sangue convencional capaz de confirmar ou excluir um retinoblastoma intraocular. A ausência de alterações hematológicas ou bioquímicas não reduz a necessidade de avaliação oftalmológica diante de sinais suspeitos.

Genética molecular e anatomia patológica orientam riscos

O diagnóstico clínico abre uma segunda frente de investigação. O retinoblastoma pode ocorrer nas formas hereditária e não hereditária. A forma hereditária decorre de uma variante germinativa patogênica no gene RB1 e pode surgir mesmo sem histórico familiar conhecido. Doença bilateral, multifocal, diagnóstico muito precoce ou antecedente familiar elevam a suspeita.

A análise molecular do RB1, acompanhada de aconselhamento genético, ajuda a estimar o risco de novos tumores, definir a vigilância do olho contralateral e orientar a avaliação de irmãos e futuros descendentes. A identificação de uma variante familiar permite concentrar o acompanhamento oftalmológico nas crianças que herdaram a predisposição.

A anatomia patológica assume papel central quando a enucleação é necessária. O exame criterioso da peça cirúrgica deve avaliar invasão da coroide, extensão pelo nervo óptico, comprometimento da esclera e disseminação extraocular. Esses achados determinam o risco de metástase e podem indicar quimioterapia adjuvante.

Tratamento busca preservar vida, olho e visão

A prioridade terapêutica é preservar a vida da criança. A conservação do globo ocular e da visão vem em seguida. A escolha depende da extensão da doença, da lateralidade, do tamanho e da posição dos tumores, da presença de sementes vítreas ou sub-retinianas e do potencial visual remanescente.

As opções incluem fotocoagulação a laser, termoterapia, crioterapia, braquiterapia e diferentes estratégias de quimioterapia. A quimioterapia pode ser sistêmica, administrada pela artéria oftálmica ou aplicada por via intravítrea em situações selecionadas. A enucleação continua indicada em olhos com doença extensa, sem perspectiva de visão útil ou com risco elevado de progressão.

O diagnóstico em fase inicial amplia a possibilidade de tratamentos conservadores. Conforme o tumor cresce e se aproxima do nervo óptico ou ultrapassa os limites do olho, a condução se torna mais complexa e o risco sistêmico aumenta.

Reconhecer, encaminhar e acompanhar

A Organização Mundial da Saúde define o diagnóstico precoce do câncer infantil a partir de três componentes: conhecimento dos sinais de alerta, avaliação clínica correta em tempo oportuno e acesso rápido ao tratamento. No retinoblastoma, esses elementos podem ser observados com clareza em cada etapa da assistência.

Uma família pode perceber a leucocoria em uma fotografia. O pediatra pode identificar um reflexo vermelho assimétrico. O oftalmologista confirma e classifica a lesão. A genética esclarece a predisposição hereditária. A anatomia patológica define fatores de risco nos casos cirúrgicos. A oncologia pediátrica integra as decisões terapêuticas e o seguimento.