As doenças raras geralmente são um desafio para a medicina. E a importância dessas enfermidades fica evidente quando analisamos o somatório de pacientes. Ao todo, o conjunto de doenças raras acomete mais de 13 milhões de pessoas no Brasil.
Conforme dados da Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma), a prevalência é muito semelhante à de diabetes no país.
A definição de doença rara pode variar conforme os parâmetros adotados. Na Europa, a doença se enquadra como rara quando afeta menos de 1 a cada 2 mil habitantes. Já o padrão da Organização Mundial da Saúde (OMS) – seguido pelo Ministério da Saúde brasileiro – é de 65 a cada 100 mil pessoas. Estima-se que existam mais de 8 mil tipos de doenças raras.
De acordo com a ONG europeia Eurordis, uma entidade que representa os pacientes com doenças raras naquele continente, cerca de 75% dessas enfermidades se manifestam ainda na infância. Ou seja, essa é uma questão que deve estar no radar especialmente dos pediatras.
É fundamental que os profissionais de saúde saibam identificar sintomas precocemente para conter a evolução de algumas dessas doenças e dar início aos tratamentos adequados. Afinal, muitas dessas patologias são crônicas, degenerativas e oferecem risco de vida ao paciente.
Além disso, diagnóstico e tratamento adequados são verdadeiras questões de vida ou morte. É que, segundo o Ministério da Saúde (MS), 30% dos pacientes com doenças raras morrem antes dos cinco anos de idade.
Como diagnosticar as doenças raras
Identificar os sinais de doenças muito pouco vistas durante a formação médica e até mesmo pouco estudadas pela ciência é um desafio e tanto. “A formação é direcionada para o médico entender as doenças com maior prevalência. No Brasil, as faculdades não têm disciplinas sobre doenças raras”, diz o pediatra e geneticista Salmo Raskin.
Mesmo não havendo cura para tais patologias, o diagnóstico correto e precoce é um elemento definidor para conter a evolução da sintomatologia do paciente e proporcionar qualidade de vida. Vale contar com a ajuda de um médico geneticista para realizar diagnósticos mais complexos. Afinal, 80% das doenças raras são de origem genética.
Outro ponto importante é o acesso aos exames genéticos capazes de diagnosticar com precisão patologias dessa natureza. “O exame mais simples que existe, o cariótipo, é de acesso dificílimo no SUS. Onde está disponível existem filas de meses para ter acesso”, afirma Raskin, que integra o Departamento Científico de Genética da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP).
Um exame que se popularizou é o teste do pezinho, obrigatório e gratuito no Brasil. É uma iniciativa de grande importância para diagnosticar doenças raras, mas cobre apenas 6 das cerca de 8 mil que existem.
Protocolo de tratamento
O tratamento de uma criança com doença rara, em geral, envolve medicamentos – que atuam para conter a evolução da doença ou para combater sintomas –, aconselhamento genético e cuidados paliativos. “Doenças raras são crônicas, debilitantes e exigem um cuidado médico pela vida toda. Elas são complexas de tratamento”, pondera Raskin.
No Brasil, o acesso ao tratamento adequado para quem tem doenças raras se torna, muitas vezes, uma questão judicial. Para garantir que a criança receba o medicamento apropriado – que costuma ser caro e difícil de conseguir –, a família precisa ir à Justiça.
Com informações de Secad.