O Ministério da Saúde oficializou agora, em fevereiro de 2026, a inclusão no Sistema Único de Saúde (SUS) de um exame de alta tecnologia voltado para doenças raras, abrindo caminho para uma transformação no fluxo de diagnóstico desses agravos no Brasil. A partir de agora, pacientes que apresentam sinais clínicos sugestivos de doenças raras poderão acessar gratuitamente testes genéticos avançados, com impacto direto no tempo até a definição diagnóstica.
O exame implementado é baseado no sequenciamento do exoma, metodologia que identifica variações em regiões do DNA associadas a um grande número de doenças hereditárias. Dados oficiais indicam que, com essa oferta, o tempo médio entre os primeiros sintomas e um diagnóstico como esse pode cair de cerca de sete anos para aproximadamente seis meses.
Especialistas em genética clínica e em políticas públicas de saúde apontam que essa redução tem efeitos imediatos na jornada do paciente e da família, que muitas vezes enfrentam múltiplas consultas, exames inconclusivos e incertezas prolongadas. A nova abordagem acelera a identificação de causas genéticas, fornece informações precisas sobre a origem da doença e orienta decisões clínicas com maior assertividade.
A medida atende a uma demanda antiga de organizações de pacientes e profissionais de saúde, que destacavam o impacto negativo de diagnósticos tardios ou ausentes tanto na qualidade de vida quanto nas opções terapêuticas. A oferta pública dessa tecnologia também amplia a equidade no acesso ao diagnóstico genético, tradicionalmente restrito ao setor privado ou a centros de pesquisa especializados.
Do ponto de vista do sistema de saúde, diagnósticos precisos e mais rápidos permitem estruturar planos de cuidado adequados, reduzir procedimentos desnecessários e integrar especialistas de áreas como genética, neurologia e pediatria em um modelo de atenção mais coordenado. Essa mudança é vista como um avanço na prática clínica da medicina de precisão no contexto do SUS.
Além da melhoria no cuidado direto ao paciente, o novo exame impulsiona a produção de dados genômicos de relevância epidemiológica, fortalecendo a base de conhecimento sobre doenças raras no Brasil. A perspectiva é que estas informações abasteçam redes de pesquisa e estimulem estudos clínicos e terapêuticos que beneficiem pacientes com condições raras.
A expectativa do Ministério da Saúde é que milhares de pessoas sejam beneficiadas anualmente, com reflexos positivos tanto no cuidado quanto no bem-estar de famílias em todo o país.
