Dia de Conscientização das Mucopolissacaridoses tem ações para melhorar os cuidados dos pacientes com a doença rara

• No Brasil, a MPS tipo II, conhecida como Síndrome de Hunter, é a mais prevalente e impacta 1 caso para cada 200 mil nascidos vivos
• Casa Hunter lança Guia de Manejo com informações sobre a jornada do paciente com MPS II, diagnósticos, sintomas, tratamentos, além de aspectos como educação, socialização e a família.

No Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas tenham alguma doença rara. Entre elas, estão as Mucopolissacaridoses (MPS), doenças genéticas progressivas, degenerativas, multissistêmicas, que fazem parte dos erros inatos do metabolismo. Nas MPS, a produção de enzimas responsáveis pela degradação de alguns compostos é afetada e ocorre o acúmulo progressivo destes no organismo do paciente.

Em virtude do Dia Internacional de Conscientização das Mucopolissacaridoses (15 de maio), a Casa Hunter, ONG dedicada a apoiar pacientes que possuem doenças raras e seus familiares, promove a MPS WEEK, uma semana de atividades focadas na disseminação de informações sobre a doença, com apoio das farmacêuticas JCR, Ultragenyx, Sanofi, Sigylon, Regenxbio e BioMarin.

Neste ano, a Casa Hunter lança o Guia do Manejo – MPS Tipo II com o intuito de disseminar informações e esclarecer dúvidas de pacientes, familiares e cuidadores ao longo de toda a jornada. O documento traz informações sobre causas, diagnósticos, sintomas, tratamentos, além de aspectos como educação, socialização e a família.

Para o presidente da Casa Hunter e da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), Antoine Daher, o Guia de Manejo é uma forma de contribuir para a melhoria da jornada do paciente e dos cuidadores. “Muitas são as questões que cercam a doença, como os cuidados, as dúvidas e até mesmo os sentimentos, tanto do paciente quanto da família. Queremos, com o Guia do Manejo, aumentar o conhecimento sobre a patologia e acolher toda a rede de apoio”, comenta Daher.

Para apresentar o Guia, será realizada a live “Como lidar com a Síndrome de Hunter”, no dia 10 de maio, às 14h, com a participação de Carolina Fischinger (Geneticista do Hospital de Clínicas de Porto Alegre); Miguel Ferreira (Diretor-executivo da LatM – Life Sciences Consultants); e Deise Zanin (Pres. Instituto Atlas Biosocial).

Ainda como parte das atividades de conscientização, a Casa Hunter promoverá um segundo debate sobre “Paciente, cuidador e especialista: Construindo pontes para a MPS”, no dia 12 de maio, às 14h. Nesta mesa redonda estarão: Patrick Dorneles (1º parlamentar com doença rara grave no Brasil e Paciente MPS Tipo IV-A); Antoine Daher (Presidente da Casa Hunter, Febrararas e Casa dos Raros) e também a Dra. Ana Maria Martins (Geneticista – Instituto de Erros Inatos do Metabolismo).

Para ampliar o alcance das mensagens e levar informações sobre MPS para mais e mais pessoas, a Casa Hunter, em parceria com a Otima, empresa de mobiliário urbano, promove a campanha de conscientização nos pontos de ônibus da cidade de São Paulo.

Sinais da infância

As mucopolissacaridoses podem ser classificadas em 11 tipos diferentes, de acordo com a deficiência da enzima no organismo. No Brasil, o tipo II, conhecido como Síndrome de Hunter, é o mais prevalente — 1 caso para cada 200 mil nascidos vivos, com uma média de 13 novos casos ao ano. No Brasil, são diagnosticados 1,57 pacientes em cada 100 mil nascidos vivos.¹

Os sinais da MPS Tipo II costumam surgir na infância, com quadros clínicos variáveis de pessoa para pessoa, o que dificulta e retarda o diagnóstico.  A doença acomete vias aéreas, ouvidos, abdome, pele, face, ossos e articulações, olhos, fígado, coração e, em alguns casos, o cérebro. É comum ocorrer aumento de órgãos, como fígado e baço.

A MPS II prevalece no sexo masculino e a falta do tratamento adequado pode levar à morte do paciente até os 14 anos de idade. Entre as consequências das MPS podem estar: limitações articulares, perda auditiva, problemas respiratórios e cardíacos, aumento do fígado e do baço, e déficit neurológico.

A condição pode ser diagnosticada ao nascer, através do teste do pezinho ampliado, versão do exame disponível em clínicas particulares. No Brasil, o exame está contemplado na nova Lei 14.154, que entrará em vigor de forma faseada a partir do próximo dia 26 de maio.

O diagnóstico precoce combinado ao tratamento adequado impacta de maneira positiva na vida desses pacientes raros. O tratamento torna possível o controle da doença e o aumento da expectativa e a qualidade de vida do paciente.

Para o médico Roberto Giugliani, geneticista que conduz estudos  sobre MPS I e II no Brasil, fase clínica I, II e iniciando fase III global, primeira terapia de reposição enzimática já aprovada no Japão e em fase de aprovação no Brasil,  que penetra a barreira hematoencefálica (cérebro); um tratamento capaz de agir tanto no corpo quanto no sistema nervoso central, pois ultrapassa a barreira hematoencefálica, por meio de um mecanismo de ação inovador, nunca visto antes nas medicações atuais, que atenda os pacientes com manifestações neurológicas e somáticas da doença vai mudar o curso da patologia no país.  “Mesmo sem cura, o diagnóstico precoce, através do teste do pezinho, e os novos tratamentos abrem perspectivas para o ganho de qualidade de vida dos pacientes com MPS”, explica o Dr. Roberto Giugliani.

Referência:

1) Estudo ‘Updated birth prevalence and relative frequency of mucopolysaccharidoses across Brazilian regions’. Disponível em https://www.scielo.br/scielo.php?pid=S1415-47572021000100103&script=sci_arttext

Sobre a Casa Hunter – A Casa Hunter é uma instituição focada no apoio aos pacientes com doenças raras e seus familiares. Homens, mulheres e crianças lutam por direitos básicos, como o diagnóstico preciso e o acesso a tratamento. Nesta luta que atinge, só no Brasil, 13 milhões de pessoas, a instituição fundada em 2013 presta todo tipo de apoio – acesso a especialistas, aparelhos e exames para os que se encontram em situação de vulnerabilidade social. Há dois anos, a Casa Hunter foi eleita para o NGO Branch, o braço das Nações Unidas para as organizações do Terceiro Setor. Saiba mais: https://casahunter.org.br/

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