Predisposição e resposta a fármacos – Ao estudar o genoma da pessoa, este teste permite obter uma classificação do risco genético de hipertensão e eventos cardiovasculares associados, o que é útil na avaliação clínica e prevenção nos estágios iniciais.
Tratamento e prevenção
A hipertensão arterial (HTA) é uma doença crônica caracterizada por um aumento nos valores da pressão sanguínea acima dos limites normais. Cerca de um terço da população adulta sofre de hipertensão arterial.
A hipertensão crônica causa complicações graves se não for tratada a tempo. É o fator de risco modificável mais importante para o desenvolvimento de doenças cardiovasculares, bem como para doenças cerebrovasculares e renais.
Em 90% dos casos, a causa da HTA é desconhecida, razão pela qual se chama “hipertensão arterial essencial” e possui uma forte influência hereditária. O risco genético tem um efeito cumulativo sobre o risco ambiental no estabelecimento da hipertensão arterial.
O Estudo Genético da Hipertensão Arterial é um teste genético que se baseia na abordagem inovadora da Medicina Personalizada, levando em consideração as diferenças genéticas, ambientais e de estilo de vida de cada indivíduo, a fim de prevenir e tratar a hipertensão arterial.
O estudo inclui a Farmacogenética: analisa o efeito da variabilidade genética da pessoa em sua resposta a certos fármacos. Desta forma, ele pode recomendar o tratamento anti-hipertensivo mais eficaz.
Estudo de marcadores moleculares de hipertensão essencial e eventos cardiovasculares associados. Estudo farmacogenético da terapia anti-hipertensiva.
Indicações
Um estudo recomendado a pessoas com…
- Antecedentes pessoais ou familiares de hipertensão arterial
- Doença cardiovascular
- Pré-eclâmpsia, hipertensão gestacional, restrição de crescimento intra-uterino
- Fatores de risco ambientais, tais como: dieta rica em sal, fast food, vida sedentária, tabagismo, alcoolismo crônico, estresse ou ansiedade.
- Informação técnica
- Teste: 15694 – ESTUDO GENÉTICO DE HIPERTENSÃO ARTERIAL
- Metodologia: Extração de DNA do sangue. Análise de 57 variantes em 37 genes
- Requisitos: É necessária assinatura do consentimento informado e preencher um questionário
- Tipo de amostra: Sangue total em tubo EDTA
- Preparação prévia: Não é necessária
- Prazo de entrega: 3 – 4 semanas a partir do recebimento da amostra
Resultados
Foram estudadas 57 variantes genéticas localizadas em 37 genes que estão associados a um alto risco de predisposição à hipertensão arterial e eventos cardiovasculares associados.
São avaliadas as variantes genéticas relacionadas com:
- O sistema renina-angiotensina-aldosterona;
- A disfunção endotelial do sistema vascular;
- A alça de Henle/túbulo renal
- O sistema de transdução de sinais;
- Os canais de sódio
- O sistema nervoso autônomo.
Além disso, algumas das variantes genéticas que modulam a resposta a alguns fármacos anti-hipertensivos são estudadas.
Interpretação dos resultados
O relatório final consiste em:
- Introdução de conceitos genéticos básicos e que facilitam a compreensão dos resultados.
- Resultados genéticos sobre o risco de hipertensão arterial: são exibidos os genes analisados e a variante genética que apresentam.
- Classificação pessoal do risco de apresentar hipertensão arterial essencial.
- Determinação da causa do risco.
- Recomendações e guias.
- Resultados de farmacogenética: os genes analisados e a variante genética são apresentados.
- Com base nos resultados de farmacogenética, o tratamento anti-hipertensivo personalizado é recomendado.
São descritas as combinações de fármacos eficazes e as ineficazes. É estudada a resposta que a pessoa terá, devido à sua genética, ao tratamento com fármacos habitualmente usados no tratamento da hipertensão:
- Inibidores da ECA (Enzima conversora de angiotensina)
- ARAII (bloqueadores dos receptores da angiotensina II)
- BCC (bloqueadores dos canais de cálcio)
- Diuréticos
- Beta-bloqueadores
Bibliografia:
2014 Evidence-Based Guideline for the Management of High Blood Pressure in Adults. Report From the Panel Members Appointed to the Eighth Joint National Committee (JNC 8). JAMA. 2014;311(5):507-520.
A HeartGenetics, Genetics & Biotechnology SA é uma empresa portuguesa de biotecnologia, que desenvolveu testes genéticos e ferramentas computacionais; projetadas para apoiar o diagnóstico clínico e a prevenção de doenças cardiovasculares, a farmacogenética e a nutrição.
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