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Angioedema hereditário: falta de conhecimento resulta em diagnóstico que pode demorar até 16 anos

por Luciene Almeida 13 de maio de 2021
escrito por Luciene Almeida 13 de maio de 2021
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Inchaços deformantes são confundidos com reações alérgicas

Doença pode levar a óbito

16/05 – Dia Mundial de Conscientização do Angioedema Hereditário

De 13 a 16 anos! Esse é o tempo que leva para se chegar ao diagnóstico do angioedema hereditário, doença de origem genética e com 50% dos casos podendo ser transmitidos para a prole. No maior número de casos, a doença ocorre por deficiência de um regulador (Inibidor de C1), que resulta na produção excessiva de uma molécula chamada bradicinina.

Considerado raro, o angioedema hereditário atinge cerca de 1 a cada 50 mil pessoas. “Mas acreditamos que a doença seja subestimada em razão do atraso no diagnóstico”, comenta Dra. Luiza Karla Arruda, especialista da Associação Brasileira de Alergia e Imunologia e membro do GEBRAEH – Grupo Brasileiro de Estudos de Angioedema Hereditário.

Os sintomas da doença são crises de edema ou inchaços, podendo ocorrer principalmente na pele, lábios, olhos, extremidades e genitais. Esse inchaço é bastante deformante. Outro tipo de sintoma que ocorre com certa frequência acomete os órgãos internos, no trato intestinal, com extravasamento de líquido na cavidade abdominal resultando em dor intensa, náuseas, vômitos e diarreia.

“Outro sintoma menos frequente, porém, mais preocupante, é o edema das vias aéreas, como na língua, palato e glote, podendo levar à asfixia e óbito”, alerta Dra. Luiza Karla.

 

Doença desconhecida – O angioedema hereditário ainda é pouco conhecido entre a classe médica, e não apenas no Brasil, mas no mundo. O Dr. Régis Campos, Coordenador do Departamento Científico de Imunobiológicos da ASBAI, explica que quando a pessoa chega ao pronto-socorro com inchaços em lábios, olhos, por exemplo, a suspeita sempre será de alguma reação alérgica. Se o sintoma for dor abdominal, abre-se um leque de possibilidades para outras causas. “Mas é raro o médico pensar no angioedema hereditário”, conta Dr. Campos.

Porém há diferenças entre reação alérgica e o angioedema hereditário. Na alergia, quando é administrado o anti-histamínico, os sintomas melhoram. “No angioedema hereditário os antialérgicos não fazem efeito e os sintomas podem demorar de cinco a sete dias para começarem a diminuir”, explica o especialista da ASBAI, que também é presidente do GEBRAEH.

O diagnóstico definitivo é genético e mostra a variante que cada paciente carrega.

Desencadeante das crises – Embora seja uma doença genética, existem fatores que ajudam a desencadear as crises e um dos principais é o uso de estrógeno. “É muito comum na menina que começa a tomar contraceptivo”, comenta Dra. Luiza Karla. Reposição hormonal, traumas, como tratamento dentário, ansiedade – já que a imprevisibilidade das crises causa insegurança e medo no paciente – além do estresse também estão entre os principais provocadores de crises.

Tratamento via judicial – Nos últimos 10 anos houve um avanço significativo no tratamento de angioedema hereditário, tanto com medicações para as crises quanto no controle da doença. Uma dessas medicações é o icatibanto, indicado para os períodos de crise, administrado de forma subcutânea e aprovado para uso em pacientes a partir de dois anos de idade. Também pode ser utilizado para as crises o concentrado do C1 inibidor derivado do plasma por via venosa. Para evitar as crises, o mais indicado é a reposição regular por via venosa do concentrado do C1-inibidor derivado do plasma ou o anticorpo monoclonal anti-calicreína por via subcutânea.  Quando não há possibilidade de usar um desses medicamentos se utiliza os andrógenos atenuados e o ácido tranexâmico, que são administrados por via oral para uso diário.

O problema maior para os pacientes de angioedema hereditário é a dificuldade no acesso aos medicamentos. Infelizmente, no SUS, estão disponíveis apenas os derivados de hormônios andrógenos atenuados ou tratamento com plasma fresco. O inibidor de C1 derivado de plasma, o anticorpo monoclonal anti-calicreína e o inibidor do receptor de bradicinina não estão disponíveis, apesar da aprovação da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), o que leva à judicialização do tratamento por causa do alto custo destas medicações.

As diretrizes internacionais, assim como a brasileira, recomendam que todo paciente com angioedema hereditário deve ter acesso à uma das medicações de resgaste aprovadas.

 

COVID – A recomendação da ASBAI é que o paciente tome a medicação diária para evitar as crises e que tenha a medicação indicada em caso de crise para não precisar ir ao pronto-socorro durante a pandemia.

“Estudos em andamento na América Latina estão mostrando que pacientes com angioedema hereditário não têm maior risco para contrair covid-19. Fazem parte do estudo mais de 60 pacientes com angioedema hereditário, positivados para Sars-COV-2 e, até o momento, a doença não conferiu um risco maior para as complicações graves da covid-19”, comenta Dra Luiza Karla.

 

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