Durante a gestação, são realizados inúmeros testes e exames que analisam o processo da formação do bebê e possíveis questões que podem aparecer. Após o nascimento, outros exames são realizados para diagnóstico de doenças que podem se desenvolver ao longo do crescimento da criança.
Um levantamento da Dasa Genômica, marca de medicina genética e genômica da Dasa, apontou os resultados de alto risco mais prevalentes identificados, em 2023, no NIPT, sigla em inglês para teste pré-natal não-invasivo, que avalia o risco de doenças cromossômicas e detecta o sexo do bebê. Entre a totalidade dos procedimentos realizados, 8,5% apresentaram resultados de alto risco.
A síndrome de Down, condição genética causada pela presença de três cromossomos 21 nas células, é o resultado com maior prevalência entre os testes feitos no período, com 5,5% de positividade. Em seguida, estão a síndrome de Edwards (1,36%), a síndrome de Patau (0,48%), a síndrome de DiGeorge (0,2%), além de 0,88% dos testes com alterações nos cromossomos sexuais 22.
“A medicina genômica oferece exames altamente precisos para a jornada da gestante e do bebê. Durante o pré-natal, o NIPT é capaz de detectar mais de 99% dos casos de síndrome de Down e possui uma taxa de diagnósticos falsos-negativos muito baixa, sendo realizado a partir da coleta de sangue da gestante, sem necessidade de intervenções no feto”, explica o Dr. Javier Miguelez, especialista em Medicina Fetal da Dasa Genômica.
O NIPT está disponível no Alvaro Apoio e pode ser realizado a partir de nove semanas de gestação, em qualquer grávida, sendo altamente recomendado para aquelas com fatores de risco acima de 35 anos, ou com alterações na ultrassonografia de primeiro trimestre, ou ainda no teste de risco bioquímico.
Baby Genes: ampliação de identificação de doenças no teste do pezinho
O levantamento também analisou dados dos resultados do Baby Genes, capaz de identificar cerca de 400 doenças não detectadas pelo teste do pezinho.Do total de testes feitos em 2023, 41,37% apresentaram resultados alterados. Entre eles, 62,5% são avaliados como alterações patogênicas, 16,6% com alterações provavelmente patogênicas, além de 20,8% com identificação de variantes de
significados incerto (VUS), alterações sobre as quais ainda não existem evidências científicas sobre a probabilidade de serem patogênicas ou benignas.
Após o parto, exames como o Baby Genes possibilitam o diagnóstico precoce de doenças e reduz o risco de falso-negativos, evitando a necessidade de realizar exames adicionais. O teste é complementar ao teste do pezinho, ampliando o escopo de doenças investigadas, possibilitando o início de procedimentos terapêuticos antes do surgimento de sintomas. “Exatamente por este motivo, o teste é indicado para recém-nascidos que estejam em boas condições de saúde, mas não é indicado para substituir exames genéticos, como painéis e exoma, normalmente solicitados quando o bebê apresenta sintomas, pois as metodologias de análise são diferentes”, explica Natalia Gonçalves, Geneticista da Dasa Genômica.
O Alvaro Apoio, referência no mercado de laboratórios de apoio desde 1968, é o único laboratório com 14 Núcleos Técnicos Operacionais (NTOs) descentralizados e espalhados por todo o país. Os NTOs representam a maior infraestrutura para processamento de exames de medicina personalizada; genética e biologia molecular; toxicologia; anatomia patológica e neonatologia em todo país. Sua capilaridade proporciona o processamento de exames para qualquer estado brasileiro, sem necessidade de que a amostra do paciente viaje uma longa distância para ser analisada.
