Até muito recentemente, o rastreio não invasivo de anomalias cromossômicas no período pré-natal era, e ainda é, realizado com ultrassonografia combinada à triagem bioquímica no soro materno. Porém, por conta da baixa especificidade, na maioria dos casos os resultados indicam indevidamente a necessidade de uma coleta invasiva.
Os avanços tecnológicos na análise de DNA permitiram desenvolver exames de triagem pré-natal não invasivos, como o NIPT. Vindo do nome em inglês Non Invasive Pre Natal Testing, é baseado no estudo de DNA fetal livre em sangue materno e capaz de estudar diferentes condições cromossômicas com maior sensibilidade e especificidade. Não há risco para a mãe e o bebê, pois não requisita a coleta de líquido amniótico ou biópisa de vilosidade coriônica.
Como funciona
O NIPT analisa a amostra de sangue materno por meio de técnicas de sequenciamento de DNA de nova geração (NGS), e pode abranger até 4 condições na versão básica e até 10 condições na versão expandida. É possível, inclusive, identificar o sexo do bebê (mesmo em caso de gêmeos).
O NIPT indica o risco de o feto ser portador de anomalias cromossômicas numéricas nos cromossomos 21, 18, 13 e os sexuais X e Y. Este tipo de triagem é destinado principalmente para a detecção das Síndrome de Down (T21), Edwards (T18) e Patau (13).
Rapidamente integrado ao cuidado da gestante a partir de 9 semanas completas, ajuda a preparar o tratamento adequado com antecedência em caso de alterações – ao mesmo tempo que confere com segurança uma gravidez mais tranquila para aquelas sem alterações.
Feito com apenas uma amostra de sangue da paciente, o resultado fica pronto em 15 dias nas duas versões. Como os dois testes são feitos a partir da mesma amostra, o laboratório pode solicitar a versão básica e depois expandir – sem precisar de uma nova coleta.
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