Cerca de 50% dos casos de carcinoma seroso de alto grau de ovário tem deficiência de recombinação homóloga, um mecanismo de reparo do DNA. Essa deficiência de recombinação homóloga pode ser causada por alterações em genes como BRCA1 ou 2 , ou mesmo em outros genes que codificam proteínas envolvidas nesse mecanismo de reparo do DNA.
O teste genético para detecção de Deficiência de Recombinação Homóloga (HRD) foi recentemente incluído no Rol da ANS e consegue identificar mutações em BRCA1 e 2, bem como detectar cicatrizes genômicas decorrentes da deficiência em recombinação homóloga por outros mecanismos. Em Belo Horizonte, o HRDOne é disponibilizado pela Dasa, maior rede de saúde integrada do Brasil, nas unidades do Laboratório Lustosa e do São Marcos – Saúde e Medicina Diagnóstica.
Segundo a Dra. Mariana Scaranti, oncologista da Dasa Genômica, hoje a pesquisa de deficiência de recombinação homóloga faz parte da linha de cuidado da paciente com carcinoma de ovário seroso ou endometrioide de alto grau avançado (estágios 3 ou 4). Confira abaixo entrevista com a especialista, na qual ela dá mais detalhes sobre o exame que pode direcionar o melhor tratamento para a doença.
Entrevista:
Dra. Mariana Sacaranti, ginecologista oncológica da Dasa Genômica.
Em que situações o teste genético de Deficiência de Recombinação Homóloga (HRD) é recomendado?
O teste HRD é recomendado para pacientes com carcinoma seroso ou endometrioide de alto grau de ovário estágios III ou IV (estágios avançados). O exame é realizado no tumor para detectar se existe uma alteração no mecanismo de recombinação homóloga (uma forma de reparo do DNA). Quando é detectada uma deficiência, a paciente pode se beneficiar do tratamento de manutenção com drogas específicas, chamadas inibidores de PARP, após resposta a terapia inicial baseada em quimioterapia com platina.
O teste entrou para o rol da ANS e deverá ser obrigatoriamente coberto pelos planos de Saúde. Qual a importância dessa decisão?
Esta decisão foi importante porque, por meio deste teste, identificamos quais pacientes com carcinoma seroso ou endometrioide de alto grau avançado de ovário podem se beneficiar dos tratamentos com inibidores de PARP. A deficiência de recombinação homóloga está presente em até 50% dos casos de carcinoma seroso de ovário de alto grau.
Quais os benefícios do HRDOne?
Este exame faz parte do cenário de medicina de precisão em câncer de ovário. Esse é o futuro da medicina: encontrar alterações específicas nos tumores, que sejam preditivas de resposta com uma terapêutica específica.
O exame possibilita detectar se o indivíduo apresenta predisposição genética para câncer de ovário?
O teste HRDOne não define hereditariedade/ predisposição genética. Para verificar predisposição hereditária, é necessário um teste no sangue ou saliva da paciente para pesquisa de mutações em genes específicos. Hoje, para todas as pacientes com carcinoma epitelial de ovário, fazemos a testagem no sangue ou saliva para pesquisa de alterações genéticas em BRCA1 e 2, com cobertura pelo ROL da ANS.
