Algumas doenças até podem ter simples diagnóstico, mas sua causa exata nem sempre é identificada facilmente. A medicina de precisão surge como revolução na área ao oferecer novos meios de detecção de alterações no genoma humano, facilitando a indicação de tratamento personalizado para doenças com origem genética. Um dos mais modernos exames nesse contexto é o sequenciamento de exoma.
Também chamado de exoma completo, o procedimento analisa 5 mil genes do conjunto de éxons, as sequências codificantes do genoma. Para contextualizar, o genoma é formado por 20 mil genes. “São os genes do exoma que condicionam as principais proteínas que moldam o nosso corpo”, explica o neurologista Pedro Schestatsky, pós-doutoradogeno em Ciências Médicas e professor da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS).
É nessa porção que estão a maioria dos polimorfismos e das mutações que causam doenças genéticas. Alguns exemplos são as patologias de origem neurológica, como autismo e epilepsia, problemas de saúde mental (como depressão), problemas cardíacos (síndrome de Brugada, QT longo) e síndromes que predispõem ao câncer.
O sequenciamento de exoma não é tão amplo quanto o genoma completo, pois não analisa grandes deleções e duplicações. Sua indicação se dá apenas quando houver possibilidade de origem genética, identificada em avaliações físicas e análise do histórico clínico e familiar.
Procedimentos para realização do exame
Antes de fazer o exame, o paciente deve assinar um termo de consentimento, com detalhes sobre o procedimento e as condições de confidencialidade dos dados. A amostra de DNA pode ser coletada do sangue ou da saliva.
Por meio da metodologia de sequenciamento de nova geração (NGS, na sigla em inglês), um mecanismo de inteligência artificial lê a sequência de DNA de todo o exoma e gera informações – que ficam armazenadas num banco genético. Uma equipe médica, então, compara os resultados com o genoma-padrão, dando origem a um mapa genômico.
O resultado fica pronto entre 60 e 90 dias depois da coleta. A partir dos resultados, o médico indica o medicamento mais adequado para o tratamento. A esse processo é dado o nome de farmacogenômica.
Um limitador para a popularização do exoma completo é o custo. Os laboratórios brasileiros, atualmente, cobram entre R$ 3.390 e R$ 15.900 pelo exame. O valor varia de acordo com a amplitude de genes e o número de pessoas analisadas.
Com informações de Secad.