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Precisão no diagnóstico da Síndrome de Williams-Beuren

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Estudo aponta que tecnologia de análise facial pode ajudar a identificar síndrome rara

Os pesquisadores Danilo Moretti-Ferreira e Deise Helena de Souza, do Departamento de Genética do Instituto de Biociências (IB), câmpus Botucatu, são coautores de um artigo sobre a Síndrome de Williams-Beuren (SWB) e que foi destaque de capa da mais recente edição do American Journal of Medical Genetics – part A (Jornal Americano de Genética Médica – parte A, em tradução livre).

Esta síndrome, que atinge menos de cinco em cada 10.000 pessoas, é causada pela perda de material genético (microdelação) em uma região específica do cromossomo 7 durante o desenvolvimento das células do embrião. Além de algumas má formações físicas (especialmente na face), a pessoa diagnosticada com esta síndrome apresenta importante manifestações cognitivas e comportamentais. Entre elas, a hipersociabilidade.

Neste recente estudo no qual contribuem os pesquisadores do IB Unesp Botucatu, indivíduos diagnosticadas com Síndrome de Willians, de diversas populações, foram avaliadas clinicamente e por tecnologia de análise facial. Dados clínicos e imagens de 137 indivíduos com SWB, de 19 países, foram estudados com uma idade média de 11 anos.

Os sinais clínicos fenotípicos mais comuns foram bolsas periorbitais (acúmulo de gordura e líquido ao redor dos olhos) e deficiência intelectual, presentes em mais de 90% dos casos. Além disso, 75% ou mais de todos os indivíduos com SWB apresentavam hipoplasia malar (achatamento dos ossos malares da face), filtro longo, boca larga, e mandíbula pequena.

“Em resumo, apresentamos resultados clínicos consistentes de populações com a Síndrome de Williams e demonstrarmos como a tecnologia de análise facial pode auxiliar os clínicos a realizarem diagnósticos mais precisos”, argumenta Moretti-Ferreira.


O artigo completo está disponível no link abaixo:
http://www.ibb.unesp.br/Modulos/Noticias/1194/kruszka_et_al-2018-american_journal_of_medical_genetics_part_a-2-1.pdf


Fonte: Unesp Agência de Notícias

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