A Casa Hunter lidera a articulação do Projeto de Lei que cria o Estatuto da Pessoa com Doença Rara no Estado de São Paulo. A proposta busca organizar o atendimento, definir prazos para diagnóstico e início do tratamento e estabelecer regras claras de acompanhamento e prestação de contas até o fim da década. O objetivo é contribuir para o aprimoramento da rede pública, que ainda apresenta desafios na coordenação do atendimento aos pacientes, que ainda obriga pacientes a percorrerem diversos serviços até conseguir atendimento adequado.
A iniciativa surge em um cenário de avanços importantes para os pacientes raros. Desde 2020, o Brasil ampliou a triagem neonatal¹, consolidou a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras², acelerou a análise de novas tecnologias no Sistema Único de Saúde (SUS)³ e fortaleceu a produção nacional de terapias inovadoras⁴. Mesmo assim, o tempo médio para diagnóstico segue em torno de cinco anos⁵ — um atraso que mostra que a ciência avançou mais rápido do que a estrutura do sistema de saúde.
“Os avanços científicos são importantes, mas não resolvem sozinhos o problema do acesso. O diagnóstico tardio continua sendo um dos maiores desafios das doenças raras. Em média, o paciente leva cerca de cinco anos até chegar à confirmação da doença, passando por vários médicos, exames inconclusivos e encaminhamentos sucessivos, numa trajetória que gera desgaste emocional, físico e financeiro para as famílias. O Estatuto propõe metas claras, mais transparência e mecanismos para organizar melhor o atendimento. Não basta garantir direitos no papel; é preciso transformar esses direitos em acesso real, com prazos definidos e compromisso contínuo até 2030”, afirma Antoine Daher, presidente da Casa Hunter.
Sobre o Projeto de Lei
O Projeto de Lei propõe criar o Estatuto da Pessoa com Doença Rara no Estado de São Paulo para organizar o atendimento e padronizar diretrizes, em alinhamento com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras². O texto define direitos, estabelece prazos para diagnóstico e início do tratamento, determina a divulgação pública de indicadores de desempenho, prevê apoio a cuidadores e incentiva a capacitação de profissionais de saúde e a pesquisa. A proposta também prevê a publicação de um relatório anual com os resultados alcançados. A meta é reduzir o tempo até o diagnóstico, evitar interrupções no tratamento e dar mais previsibilidade à jornada do paciente dentro do sistema público.
Raio-X das Doenças Raras no Brasil
Existem entre 6 mil e 8 mil doenças raras descritas na literatura médica⁶. Cerca de 75% têm origem genética⁶ e aproximadamente 70% se manifestam ainda na infância⁷. No Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas vivem com alguma doença rara⁸. No mundo, essas condições atingem entre 6% e 8% da população⁶. O tempo médio para diagnóstico pode ultrapassar cinco anos⁵, período marcado por consultas repetidas, exames inconclusivos e encaminhamentos desencontrados.
Com a ampliação da triagem neonatal¹ e o avanço de novas terapias, cresce o número de pessoas que viverão até a vida adulta e a terceira idade com doença rara. Isso exige melhor organização do atendimento e integração entre os diferentes níveis do sistema de saúde². Entre os principais problemas estão a demora no diagnóstico, a interrupção de tratamentos, a falta de protocolos claros na transição da infância para a vida adulta e o aumento da judicialização³ — sinais de que o sistema ainda não acompanha o ritmo dos avanços científicos.
Sobre a Casa Hunter
Fundada em 26 de novembro de 2013, a Casa Hunter é uma instituição sem fins lucrativos e sem filiação política ou religiosa, dedicada à defesa de políticas públicas e à mobilização da sociedade em favor das pessoas com doenças raras. A organização reúne profissionais de saúde, pesquisadores, farmacêuticos, empresários e defensores de direitos humanos que atuam de forma integrada na promoção de diagnóstico, tratamento e qualidade de vida para pacientes e familiares.
Mais informações: https://www.instagram.com/casahunter
Referências:
- Ministério da Saúde. Programa Nacional de Triagem Neonatal – ampliação do teste do pezinho. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/t/triagem-neonatal
- Ministério da Saúde. Portaria nº 199/2014 – Institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/gm/2014/prt0199_30_01_2014.html
- Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (CONITEC). Disponível em: https://www.gov.br/conitec/pt-br
- Ministério da Saúde – Complexo Econômico-Industrial da Saúde e produção nacional de terapias avançadas. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/cecis
- EURORDIS – The Voice of Rare Disease Patients in Europe. Dados sobre atraso diagnóstico. Disponível em: https://www.eurordis.org
- Organização Mundial da Saúde (OMS) – Rare diseases overview. Disponível em: https://www.who.int
- Orphanet – Portal de referência sobre doenças raras e dados epidemiológicos. Disponível em: https://www.orpha.net
- Ministério da Saúde – Estimativa de pessoas com doenças raras no Brasil. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/d/doencas-raras
