Resumo: Hemoglobinopatias são grupos heterogêneos de distúrbios herdados recessivamente caracterizados como doenças genéticas resultantes de alterações estruturais e/ ou funcionais das moléculas de hemoglobina, sendo responsáveis por considerável morbidade e mortalidade no mundo. Estas alterações genéticas ocorrem como consequência de defeito nos genes que codificam as cadeias globínicas alfa e beta da molécula de hemoglobina. Os defeitos estruturais são característicos da anemia falciforme, enquanto os defeitos funcionais ou quantitativos levam aos quadros de talassemias. Objetivo. Destacar a distribuição das hemoglonopatias na população brasileira e a correlação com as doenças fisiopatológicas nos indivíduos portadores desta doença genética. Ademais, fornecer a sociedade informações sobre a análise eletroforética, aconselhamento genético, suporte clínico e psicológico dos programas preventivos. Conclusão. No Brasil, a introdução das hemoglobinopatias ocorreu com a entrada dos escravos negros africanos e da subsequente mistura racial, a qual teve grande influência na dispersão dos genes anormais. A distribuição das hemoglobinas anormais, provenientes de formas variantes e talassemias, estão relacionadas com as etnias que compõem nossa população. Dentre as hemoglobinas variantes, as mais freqüentes na população brasileira são a hemoglobina S (HbS) e C (HbC), ambas de origem africana, mostrando a intensa participação do negro na composição populacional brasileira. Contudo, em regiões que tiveram maior participação da colonização italiana, as talassemias são mais freqüentes. No presente estudo é exposta a importância do diagnóstico laboratorial de hemoglobinopatias, bem como as atividades de prevenção que permitem o aconselhamento genético e o tratamento precoce nos casos de homozigose. Ressalta-se, ainda, a importância do estudo populacional, que permite uma visualização da distribuição das hemoglobinopatias na população brasileira, auxiliando na elaboração de programas preventivos, pois podem auxiliar a comunidade por meio de campanhas de esclarecimento nas escolas e em serviços de saúde da rede pública e privada, nas quais se faz necessário o diagnóstico de indivíduos heterozigotos, o aconselhamento genético e o diagnóstico neonatal, pois a prevenção das anemias hereditárias deve começar o mais precoce possível e deve ser feita através de ações educadoras, de um diagnóstico laboratorial realizado por profissionais capacitados e por estudo familiar. Ademais, ansiamos despertar na comunidade científica o interesse por uma melhor investigação das anemias hereditárias, e na formação de equipe multidisciplinar para participar de programas de educação, orientação e aconselhamento genético dos afetados, tanto de homozigotos quanto de heterozigotos sem, contudo, ferir preceitos ético ou morais, ou mesmo induzir a qualquer forma de segregação, e invasão de privacidade do paciente.
Palavras-chave: Hemoglobinopatias, Doença falciforme, talassemias, diagnóstico laboratorial.
Autores: João Paulo dos Santos, Lúcia Helena Ferreira Santos, Ilton Palmeira Silva, Fernando Wagner da Silva, Angela dos Santos Martinez Alzamora, Patrícia Silva Batista, Tatiana Almeida Omura de Paula e Regianne Dourado de Oliveira
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