Estimativas globais recentes demonstram que o câncer de mama é a lesão maligna mais detectada mundialmente nos últimos anos10. Em países apresentando índices de desenvolvimento humano (IDH) baixos ou médios, como o Brasil, esse também é o tipo de câncer com maior mortalidade na população feminina10.
No Brasil, independentemente da macrorregião, o câncer de mama é o mais incidente nas mulheres6. Entre os anos de 2023 e 2025, são esperados 73.610 novos casos da doença no país, sendo a Região Sudeste com o maior risco estimado 5.
Os fatores de risco para o desenvolvimento do câncer de mama envolvem aspectos reprodutivos, gestação tardia, ausência de amamentação, menarca precoce e menopausa tardia, hábitos de vida, incluindo sedentarismo, obesidade e consumo de bebidas alcóolicas; hereditariedade3,7,10.
Os cânceres em estágios iniciais têm altas chances de cura, enquanto os tumores avançados podem ser incuráveis3. Esse aspecto reforça a importância do diagnóstico precoce para melhor prognóstico. Em lesões metastáticas, o intuito do tratamento é aumentar a expectativa de sobrevivência e proporcionar melhor qualidade de vida às pacientes3.
Todos os cânceres de mama são iguais?
Os tumores malignos de mama apresentam diferenças em relação as suas características histopatológicas e moleculares, que influenciam na conduta clínica e apresentam diferentes prognósticos3,5.
Pesquisadores identificaram diferentes padrões de expressão gênica desses tumores, permitindo a classificação em seis subtipos moleculares principais de câncer de mama: Luminal A, Luminal B, HER2 enriquecido, mama normal símile, basaloide e claudin-low1,2,3. O reconhecimento do tipo é importante para a definição da estratégia terapêutica adequada1,2. A Imuno-histoquímica é a ferramenta que tem sido empregada para detectar os diferentes perfis de expressão das proteínas associados aos subtipos, possibilitando classificar os tumores1,3.
Qual é a importância do histórico familiar?
Uma parcela dos cânceres de mama é hereditária, constituindo aproximadamente 10% do total dos casos desse tipo de câncer3. Os tumores de mama hereditários usualmente estão associados ao surgimento mais precoce da doença e à ocorrência bilateral do câncer8.
Existem diversas síndromes de predisposição genética que podem aumentar o risco de desenvolvimento de câncer de mama, mas a síndrome do câncer de mama e ovário hereditário é a mais frequente3,7. A maioria dos casos de cânceres associados a essa síndrome está relacionada à presença de mutações germinativas nos genes supressores de tumor BRCA1 e BRCA27. Contudo, estudos recentes demonstram que uma parcela menor dos tumores está associada com alterações em outros alvos, por exemplo, CHEK2, RAD51C, RAD51D, BRIP1, PALB2, TP53, BARD1, STK11, PTEN, ATM, que podem estar ligados à sndrome do câncer de mama e ovário hereditário ou outras, como Li-Fraumeni, Peutz-Jeghers ou Cowden7,8.
Como o diagnóstico laboratorial pode auxiliar na prevenção e a reduzir a morbimortalidade do câncer de mama?
Conforme as “Diretrizes para a Detecção Precoce do Câncer de Mama o Brasil” do Instituto Nacional do Câncer (INCA), a estratégia recomendada para diagnóstico precoce envolve a identificação de alterações suspeitas na saúde das mamas e nas regiões adjacentes pelas pacientes e pelos profissionais de Saúde4,6. Para mulheres com idades entre 50 e 69 anos, é recomendado o rastreamento bianual utilizando mamografia4,6. A confirmação diagnóstica envolve análises complementares, com utilização de análise histopatológica de materiais de biópsia para fechamento de hipótese7.
Inúmeros testes laboratoriais estão disponíveis atualmente e podem contribuir para diferentes aspectos no manejo do câncer de mama. Em particular, os avanços na testagem molecular para identificação de alterações genéticas e genômicas aliados ao desenvolvimento de novas terapias têm impactado significativamente o desfecho clínico de grande parte desses cânceres. Esses métodos analíticos se tornaram constituintes essenciais na rotina diagnóstica e tomada de decisão3,9. Esses exames baseiam-se na identificação de assinaturas moleculares para classificar o tumor, pautar a seleção da melhor estratégia de tratamento para um determinado tipo de câncer, avaliar o risco de recorrência e definir protocolo terapêutico no caso de lesões metastáticas2,3,9.
Existem diversos exames para identificação das pacientes portadoras de alguma síndrome de predisposição genética ao câncer, que incluem avaliações focadas na análise individual dos genes ou nos painéis multigênicos. Os benefícios da execução desses testes não se limitam somente ao indivíduo afetado, sendo extensíveis aos seus familiares. Os portadores dessas síndromes podem ser submetidos à acompanhamento intensivo ou a cirurgias profiláticas8. Resultados positivos para a presença de variantes germinativas patogênicas também corroboram com a realização de aconselhamento genético familiar3. Além disso, estratégias de tratamentos foram desenvolvidas e têm sido aplicadas em cânceres contendo algumas dessas alterações, por exemplo, inibidores de PARP para tratar tumores com mutações em BRCA1 ou BRCA28,10.
O portfólio do DB Diagnósticos é altamente diversificado e completo. Ele contém exames para auxiliar na prevenção do câncer de mama e em todos as etapas da jornada do paciente oncológico. Envolvem desde o diagnóstico ao monitoramento da eficácia da estratégia terapêutica quanto à detecção de doença residual ou a recidivas. O catálogo do laboratório conta com análises anatomopatológicas, citopatológicas, imuno-histoquímicas e moleculares.
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Texto escrito por Dr. Filipe Fidelis Duarte Andrade, especialista de produtos do DB Molecular e DB Patologia com Doutorado em Medicina Molecular e Mestrado em Genética pela Universidade Federal de Minas Gerais.
Referências
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