A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética rara, progressiva e de origem neuromuscular[1],[2], que compromete a capacidade de movimentos simples, como se sentar, engatinhar e andar[3],[4]. Estima-se que a AME afete 1 a cada 10 mil nascidos vivos[5],[6], sendo a principal causa genética de mortalidade infantil1. Apesar de sua gravidade, ainda circulam muitos mitos que dificultam o diagnóstico precoce e a adesão ao tratamento.
O Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (INAME)[7], organização de referência no apoio a famílias e na defesa de políticas públicas para doenças raras, reforça a importância de esclarecer a sociedade sobre a AME e de combater a desinformação.
“Nosso trabalho diário é levar informação de qualidade e dar voz às famílias que convivem com a AME, para que a jornada diante de um diagnóstico tão desafiador seja mais suave. Também trabalhamos em prol da implementação de políticas públicas adequadas para a Comunidade AME”, afirma Diovana Loriato, diretora presidente do Instituto.
Esclarecendo os principais mitos
Um dos equívocos mais comuns é acreditar que a AME não pode ser diagnosticada precocemente e só se manifesta quando a criança já tem meses ou anos de vida. De acordo com o neurologista do Hospital de Clínicas da Unicamp, Dr. Felipe Franco da Graça[8], essa é uma visão equivocada: “O diagnóstico da AME pode e deve ser feito nos primeiros dias de vida[9]. O exame, mais conhecido como o Teste do Pezinho10, é capaz de identificar a ausência no gene SMN1, responsável pela doença, antes mesmo da manifestação dos sintomas10. Isso permite que o tratamento seja iniciado precocemente, trazendo impactos decisivos no desenvolvimento motor e na qualidade de vida da criança10.”
Outro mito recorrente é imaginar que todos os pacientes com AME apresentam os mesmos sintomas. “A realidade é bem diferente. Existem diferentes tipos clínicos da doença, classificados conforme a idade de início e a gravidade2,3,5. O tipo I, que surge em geral antes dos 6 meses, é o mais grave e corresponde a cerca de 60% dos casos2, esses pacientes, quando não tratados, não conseguem se sentar sozinhos2,3,5. Já o tipo II aparece entre 6 e 18 meses, comprometendo a capacidade de andar2,3,5, enquanto o tipo III se manifesta após os 18 meses, com impacto mais leve2,3,5, mas ainda assim progressivo2,3,5. Há ainda o tipo IV, mais raro, que surge na vida adulta2,3,5. Essa diversidade torna fundamental o acompanhamento individualizado de cada paciente.”, explica o Dr. Felipe.
O médico enfatiza: “Com tanta desinformação sobre a doença, é comum acreditar que não adianta iniciar o tratamento depois dos 6 ou 7 meses de vida. Essa ideia é equivocada[10]. A AME é sim uma doença progressiva2,3,5: quanto antes a terapia é iniciada, melhores os resultados12,3, ou seja, o tratamento deve ser iniciado o mais precocemente possível, buscando preservar ao máximo os motoneurônios12,3. Mas isso não significa que pacientes diagnosticados após esse período não tenham benefícios12,3. Cada movimento conta12. Mesmo em pacientes crônicos com comprometimento motor, o tratamento pode interromper a progressão da doença preservando funções ainda presentes, como sentar ou segurar objetos, evitando novas perdas12,3.
O papel da informação e da sociedade
Além da visão clínica, o acesso à informação de qualidade também é central para mudar a realidade das famílias que convivem com a AME. “A informação correta é um dos pilares para salvar vidas. O diagnóstico10 e o acesso às terapias já disponíveis no Brasil[11] transformam a trajetória da AME12 e atrasam ou reduzem a necessidade de suporte nutricional e ventilatório nos pacientes com AME[12],[13]”, reforça o Dr. Felipe.
Caminho para o futuro
A discussão sobre a ampliação do acesso a tratamentos para AME vai além da questão técnica: trata-se de uma oportunidade de fortalecer a equidade no sistema de saúde brasileiro. Cada dia de atraso no diagnóstico e no início do tratamento significa funções motoras perdidas de forma irreversível2,3,5. Por isso, investir em informação, diagnóstico e em acesso ampliado é investir no futuro das crianças e na esperança de milhares de famílias.
No último dia 08 de agosto a Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias, responsável por avaliar e recomendar a incorporação, exclusão ou alteração de tecnologias em saúde no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), iniciou a análise do onasemnogeno abeparvoveque para o tratamento de Atrofia Muscular Espinhal (AME) 5q em pacientes menores de dois anos de idade, com uma recomendação inicial desfavorável[14]. Atualmente essa medicação está disponibilizada no SUS por meio de um Acordo de Compartilhamento de Riscos (ACR) somente para bebês com até seis meses de idade, apesar da aprovação da Agência Nacional de Vigilância Sanitária para o uso em pacientes com até 2 anos de idade15,[15]. Se incorporada, esta tecnologia passará a ser uma nova opção terapêutica para esses pacientes hoje não contemplados no Protocolo Clínico e Diretriz Terapêutica[16] do Ministério da Saúde para AME.
A recomendação inicial seguirá agora para Consulta Pública, que ficará disponível durante vinte dias, para que a sociedade possa participar desse processo decisório.
O avanço científico já mostrou que é possível mudar a trajetória da doença12. Agora, cabe à sociedade, às autoridades e às instituições de saúde transformar esse conhecimento em políticas concretas. A consulta pública da Conitec é um marco nesse processo: representa a chance de dar voz às famílias e de reafirmar que cada vida importa.
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Referências
[1] MINISTÉRIO DA SAÚDE. Atrofia muscular espinhal (AME). Brasília, [s.d.]. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/a/ame. Acesso em: 20 ago. 2025.
[2] Zanoteli E, et al. Consensus from the Brazilian Academy of Neurology for the diagnosis, genetic counseling, and use of disease-modifying therapies in 5q spinal muscular atrophy. Arq Neuropsiquiatr. 2024;82(1):1-18.
[3] INAME – Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal. Tipos de AME e seus sintomas. INAME, [s.d.]. Disponível em: https://iname.org.br/tipos-de-ame/. Acesso em: 20 ago. 2025.
[4] Mercuri E, et al. Spinal muscular atrophy. Nat Rev Dis Primers. 2022;8(1):52.
[5] Oliveira Netto AB, et al. Genet Mol Biol. 2023;46(3 Suppl 1):e20230126.
[6] Servais L, J Pediatr (Rio J). 2025 Jan-Feb;101(1):4-6
[7] INSTITUTO NACIONAL DA ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL – INAME. INAME – Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal. Disponível em: https://iname.org.br/. Acesso em: 03 set. 2025.
[8] Dr. Felipe Franco da Graça, CRM 175825, RQE 85808
[9] Ministério da Saúde. Triagem Neonatal. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/triagem-neonatal. Acessado em junho de 2025.
[10] INAME – Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal. Tratamentos aprovados para o uso na atrofia muscular espinhal. INAME, [s.d.]. Disponível em: https://iname.org.br/tratamentos-da-ame/tratamentos-aprovados/. Acesso em: 20 ago. 2025.
[11] Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Atrofia Muscular Espinhal 5q tipos 1 e 2. PORTARIA CONJUNTA SAES/SECTICS Nº 3, DE 20 DE MARÇO DE 2025. https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/relatorios/portaria/2025/portaria-conjunta-saes-sectics-no-3-de-21-de-marco-de-2025
[12] Kolb SJ. Spinal Muscular Atrophy: A Timely Review. Arch Neurol. 2011 Aug 1;68(8):979.
[13] The Voices of SMA: The Experience of Individuals and Families and their Views on Living with SPinal Muscular Atrophy [Internet]. [cited 2020 Jun 17]. Available from: http://curesma.pub30.convio.net/documents/research-documents/voices-of-sma-booklet.pdf
[14] 143ª Reunião Ordinária da Conitec dia 08/08/2025 – Comitê de Medicamentos – Manhã. Disponível em: https://www.youtube.com/watch?v=9wwTyEwNJbM
[15] NOVARTIS BIOCIÊNCIAS S.A. Bula de Zolgensma® ‑ suspensão para injeção intravenosa (paciente). São Paulo: Novartis Biociências S.A., 2021. Aprovado pela Anvisa em 10 mar. 2025. Disponível em: https://portal.novartis.com.br/medicamentos/wp-content/uploads/2021/10/Bula-ZOLGENSMA
[16] BRASIL. Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (Conitec). PCDT Resumido – Atrofia Muscular Espinhal 5q (AME). [Brasília]: Conitec, atualizado em 9 jun. 2025. 3 p. Disponível em: https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/protocolos/resumidos/PCDTResumidoAME.pdf. Acesso em: 26 ago. 2025.
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