O sequenciamento de nova geração (do inglês, New Generation Sequencing (NGS)), também conhecido como sequenciamento massivo paralelo, é um método aplicado para analisar ao mesmo tempo várias sequências do material genético. Essa técnica pode ter diferentes aplicações no laboratório clínico, desde a investigação de um único gene até a análise completa do genoma humano.
Diferentemente do sequenciamento de Sanger, o NGS possibilita a análise de inúmeros fragmentos do material genético simultaneamente, o que gera uma enorme quantidade de dados de uma única vez. A produção de milhares de cópias do material genético de interesse de forma rápida e precisa, reduz o tempo para execução e o custo do exame. Devido a rapidez e a qualidade dos dados, o método NGS vem revolucionando diferentes áreas clínicas, propiciando a aplicação da medicina personalizada: permitindo o diagnóstico preciso de doenças genéticas, auxiliando na identificação de novos genes (ou variantes) associados à diferentes condições clínicas, seus resultados podem ser utilizados como base para o desenvolvimento de medicamentos e terapias direcionadas ou como direcionador para a escolha de tratamentos já existentes, entre outras possibilidades.
No laboratório clínico é possível utilizar o método NGS para investigação de gene único, como o gene F8 presente no cromossomo X, que quando alterado em hemizigose em homens ou homozigose em mulheres causa à hemofilia A. Outra forma frequente de aplicação do NGS é a análise de painéis gênicos, definidos por associação a uma determinada condição clínica ou a uma determinada característica, com o painel para predisposição hereditária ao câncer, composto por genes associados ao risco aumentado para desenvolver diferentes tipos de cânceres. O exoma, é outro exame amplamente utilizado e baseado no sequenciamento de nova geração, onde são investigadas as regiões codificantes (exons) dos mais de 20.000 genes que formam o indivíduo. Este exame pode ser informativo na investigação de condição clínica de etiologia indeterminada, investigação de suspeita de doença rara, investigação do transtorno do espectro autista, entre várias outras aplicações. O genoma amplia a investigação do exoma para todos os genes e suas sequências, o que pode aumentar a possibilidade de esclarecimento de uma determinada suspeita clínica, porém esse exame ainda apresenta custo elevado em relação as outras opções. Independente da investigação de escolha, a aplicação do NGS no laboratório clínico é uma realidade, o que é importante e pode ser um diferencial para o paciente e seus familiares.
