Hoje é o dia mundial das doenças raras, e gostaria de compartilhar com vocês que há poucos meses minha família foi diagnosticada com a Síndrome de Stickler.
O QUE É SÍNDROME DE STICKLER?
A síndrome de Stickler é um distúrbio genético progressivo do tecido conjuntivo em todo o corpo. A condição foi descrita pela primeira vez pelo Dr. Gunnar B. Stickler em 1965 e foi originalmente chamada de “Artroftalmopatia progressiva hereditária” por sua tendência em afetar as articulações e os olhos.
QUAIS SÃO OS ACHADOS DA SÍNDROME DE STICKLER?
A Síndrome de Stickler está associada a problemas de visão (miopia grave e descolamento de retina), audição (perda auditiva e infecções frequentes de ouvido), anormalidades craniofaciais (nariz e queixo pequenos, fenda palatina) anormalidades musculoesqueléticas (artrite, problemas no pescoço e nas costas e articulações flexíveis), bem como outros problemas causados pelo colágeno anormal. Um grupo específico de características físicas, chamado sequência de Pierre Robin, também é comum em pessoas com Síndrome de Stickler. A sequência de Pierre Robin inclui fenda palatina, língua grande (macroglossia) e mandíbula pequena (micrognatia).
O QUE CAUSA A SÍNDROME DE STICKLER?
A síndrome de Stickler é geralmente causada por uma mutação no gene pró-colágeno tipo II (COL2A1), embora várias outras mutações nos genes COL também tenham sido identificadas. Essas mutações causam anormalidades na formação de tecidos conjuntivos (colágeno) em todo o corpo e dão origem às várias características da Síndrome de Stickler.
COMO É DIAGNOSTICADA A SÍNDROME DE STICKLER?
Um sistema de 9 pontos é usado para diagnosticar a síndrome de Stickler com base no número de anormalidades orofaciais, oculares, auditivas e esqueléticas detectadas. Além disso, são dados pontos para a história familiar ou a presença de uma mutação em um dos genes que se sabe estarem associados à Síndrome de Stickler. O diagnóstico requer 5 dos 9 pontos.
COMO É OFTALMOLOGICAMENTE TRATADA A SÍNDROME DE STICKLER?
A avaliação oftalmológica precoce com acompanhamento regular a longo prazo é essencial. Óculos e / ou lentes de contato são utilizados para miopia. Laser ou crioterapia podem ser aplicados em áreas de retina fina para reduzir o risco de descolamento. Cirurgia adicional da retina pode ser necessária para reparar descolamentos de retina quando ou se ocorrerem. Cataratas significativas também podem exigir cirurgia.
FONTE: Associação Americana de Oftalmologia Pediátrica e Estrabismo
Leia o original aqui: https://aapos.org/
