A Doença de Fabry integra o grupo das doenças de depósito lisossômico e decorre de mutações no gene GLA, responsáveis pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A (α-Gal A). Essa deficiência …
A Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo – SBTEIM promoverá o I Fórum Nacional sobre Triagem Neonatal no Brasil, com o tema: “Avançando na Triagem Neonatal: …
A fenilcetonúria, doença genética rara e potencialmente incapacitante, tem como principal estratégia terapêutica uma dieta altamente restritiva. Conhecida também pela sigla PKU — do inglês phenylketonuria, a condição exige controle …
O diagnóstico de fibrose cística no Brasil encontra uma série de desafios e entraves. Muito embora haja a ampliação do teste do pezinho, o sistema enfrenta problemas recorrentes, principalmente nas …
A Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM) acaba de lançar o “Guia Brasileiro de Manejo Nutricional dos Erros Inatos do Metabolismo”, material construído pelo Departamento …
O Ministério da Saúde oficializou agora, em fevereiro de 2026, a inclusão no Sistema Único de Saúde (SUS) de um exame de alta tecnologia voltado para doenças raras, abrindo caminho …
A Casa Hunter lidera a articulação do Projeto de Lei que cria o Estatuto da Pessoa com Doença Rara no Estado de São Paulo. A proposta busca organizar o atendimento, …
Mais de 300 milhões de pessoas no mundo vivem com uma doença rara¹. Apesar disso, ainda persiste o imaginário coletivo de que “doença rara só é diagnosticada em crianças”. A …
A visão é um dos sentidos mais importantes para a autonomia e a qualidade de vida. É por meio dela que as pessoas reconhecem rostos, percebem cores e interagem com …
A Revista Newslab surgiu no mercado em 1993, como a mais útil ferramenta de trabalho para os setores de análises clínicas, patologia e bancos de sangue.
