Nas últimas décadas, a expectativa de vida das pessoas com Síndrome de Down aumentou de forma significativa. A condição, que ocorre em cerca de 1 a cada 700 nascimentos no Brasil, segundo o Ministério da Saúde, ganhou novas perspectivas com os avanços da medicina.
A evolução das cirurgias cardíacas, a maior precisão no diagnóstico genético e a ampliação do acompanhamento clínico transformaram o prognóstico e mudaram a forma de conduzir o cuidado ao longo da vida. A mudança também ampliou o debate. Mais do que discutir o nascimento, especialistas destacam a necessidade de planejar a saúde em todas as fases da vida.
A Síndrome de Down é uma condição genética causada por uma alteração no cromossomo 21. “A forma mais comum é a trissomia 21, em que há três cópias desse cromossomo em todas as células. Também existem casos por translocação e o mosaicismo, quando apenas parte das células apresenta essa característica, o que ajuda a explicar por que as manifestações variam de uma pessoa para outra”, explica a médica geneticista Dra. Fernanda Soardi (São Marcos Saúde e Medicina Diagnóstica/Dasa).
Diante dessa diversidade, a confirmação genética é considerada fundamental. O cariótipo permite identificar o tipo da alteração cromossômica, informação essencial para orientar o cuidado clínico e o aconselhamento familiar.
Outra técnica utilizada é a FISH, que permite verificar de forma rápida a presença de material genético adicional. Trata-se de um teste que marca o cromossomo 21 para identificar a presença de uma cópia adicional, podendo ser realizado após o nascimento, por meio de sangue, ou durante a gestação, a partir do líquido amniótico, conforme indicação clínica.
O rastreamento pré-natal também evoluiu com a incorporação do teste pré-natal não invasivo, conhecido como NIPT. O método analisa fragmentos de DNA fetal presentes no sangue materno e apresenta alta sensibilidade para alterações cromossômicas.
Existem versões mais direcionadas, voltadas para as principais alterações cromossômicas, como a trissomia do cromossomo 21, e versões ampliadas, que avaliam um conjunto maior de alterações genéticas, incluindo algumas microdeleções associadas a síndromes. Quando o rastreamento aponta suspeita, o resultado deve ser confirmado por exames diagnósticos.
Em alguns casos, análises mais amplas, como o sequenciamento do exoma, podem contribuir para investigar outras alterações associadas, especialmente diante de apresentações clínicas atípicas.
Em situações específicas, como na suspeita de mosaicismo, pode ser necessária a análise de outros tecidos, como fragmentos de pele por cariótipo com banda G. Mais do que confirmar o diagnóstico, esses exames contribuem para decisões clínicas mais individualizadas ao longo da vida.
O aumento da longevidade trouxe também novos desafios. Alterações da tireoide, maior propensão a infecções, monitoramento do desenvolvimento cognitivo e risco aumentado de doença de Alzheimer em idade mais precoce passam a integrar a rotina de cuidados na vida adulta.
Atualmente, o acompanhamento é entendido como contínuo, estruturado ao longo de todas as fases da vida, com avaliações periódicas e atenção às necessidades específicas de cada paciente.
Cardiopatias e avanços médicos
Entre os fatores que historicamente impactaram a expectativa de vida estão as cardiopatias congênitas, presentes em uma parcela significativa das crianças com Síndrome de Down.
As alterações cardíacas variam em gravidade, podendo exigir desde acompanhamento clínico até intervenções cirúrgicas nos primeiros anos de vida. No passado, essas complicações estavam entre as principais causas de mortalidade precoce. Com a evolução das técnicas cirúrgicas e do diagnóstico antecipado, o prognóstico mudou de forma expressiva.
A avaliação cardiológica nos primeiros meses de vida permanece essencial para reduzir riscos e favorecer melhores desfechos ao longo do desenvolvimento. Esse cuidado, no entanto, não se encerra na infância. Mesmo após correções cirúrgicas, muitos pacientes precisam de acompanhamento ao longo da adolescência e da vida adulta.
Com o aumento da expectativa de vida, torna-se cada vez mais importante estruturar a transição do cuidado pediátrico para o atendimento na fase adulta, garantindo continuidade assistencial.
Atualmente, o cuidado não se limita ao tratamento das cardiopatias, mas envolve a promoção de saúde ao longo de toda a vida. Quando há liberação médica, a prática regular de atividade física é recomendada, contribuindo para a saúde cardiovascular, o controle do peso e a qualidade de vida.
Os avanços no diagnóstico precoce, nas técnicas cirúrgicas e no acompanhamento contínuo têm sido determinantes para o aumento da longevidade das pessoas com Síndrome de Down.
Referência
Ministério da Saúde. Dia Mundial da Síndrome de Down. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/21-3-dia-mundial-da-sindrome-de-down/
