Quem é mãe sabe o quanto pode ser angustiante um resultado alterado em um exame de ultrassom, realizado durante o pré-natal. Um achado fora do padrão pode indicar alterações genéticas importantes, que vão impactar profundamente na vida da criança e de toda a família. O diagnóstico precoce, nesses casos, pode ser decisivo para a saúde do bebê, que ainda no útero pode ser submetido a tratamentos e procedimentos médicos.
Uma dessas alterações é a Trissomia do 13, ou Síndrome de Patau – condição genética rara que ganhou grande destaque na mídia nas últimas semanas. Caracterizada por malformações do sistema nervoso, defeitos cardíacos, fenda no lábio e no céu da boca, a condição também pode apresentar alterações oculares ou ausência dos olhos, alteração do trato urogenital, atraso intelectual grave, entre outros problemas.
A Síndrome de Patau é rastreada, inicialmente, pelo exame de Translucência Nucal, realizado durante o ultrassom, entre a 11ª e a 13ª semanas de gestação. Quando há resultados alterados nessa triagem, é preciso realizar outros exames adicionais para confirmar ou excluir alterações genéticas como a Trissomia do 13, a Síndrome de Down e a Síndrome de Edwards, ou mesmo problemas cardíacos e infecções.
Um desses exames é a biópsia de vilo corial, procedimento invasivo que consiste na coleta de fragmentos da placenta para estudo das células fetais e contagem dos cromossomos. Atualmente, porém, há recursos não invasivos que podem triar o risco aumentado para determinadas doenças genéticas a partir das 9 semanas completas de gestação, como é o caso do NIPT, teste pré-natal realizado por meio de uma simples amostra de sangue da mãe.
O NIPT permite triar, no DNA fetal circulante, o risco para as alterações nos números dos cromossomos 13 ( síndrome de Patau), 18 (síndrome de Edwards) e 21 (síndrome de Down), com 99% de precisão dos casos. Identifica, ainda, alterações nos cromossomos sexuais (síndrome de Turner e síndrome de Klinefelter), além de outras condições genéticas raras.
Oferecido, em Belo Horizonte, pelos laboratórios Lustosa e São Marcos- Saúde e Medicina Diagnóstica, marcas pertencentes à Dasa, maior rede de saúde integrada do Brasil, o NIPT, na sua versão ampliada, permite também identificar as microdeleções mais frequentes. De acordo com a Dra. Fernanda Soardi, especialistas em genômica e genética da Dasa, outra opção no período de gravidez mais avançada é a análise de microarranjos pelo CGH-array. “São mais de 800 mil pontos de análise, em que é possível detectar a perda ou o ganho de material genético e, assim, verificar se há ou não alguma condição clínica rara”, explica.
A especialista destaca a importância de a triagem ser feita ainda durante a gestação. “Não existe cura para a trissomia do 13. Mas, quanto mais precoce for o diagnóstico, além de importante para o acompanhamento pré-natal e pós-natal, melhor para direcionar o tratamento adequado e dar mais qualidade de vida ao bebê, de acordo com os sintomas que ele possui”, afirma Dra. Fernanda.
Não disponível no teste do pezinho tradicional, o NIPT é recomendado para todas as gestantes, especialmente para aquelas com mais de 35 anos ou para o casal com histórico familiar de problemas genéticos. Os exames de imagem, como ultrassom morfológico ou Translucência Nucal, também podem ser feitos no São Marcos, que disponibiliza uma unidade de referência para o atendimento à mulher, no bairro Cidade Jardim.
Aconselhamento Genético
De acordo com a história pessoal ou familiar do casal ou indivíduo, há um meio capaz de antecipar o risco de os filhos serem portadores de síndromes raras, como a de Patau. Trata-se do aconselhamento genético. “É um processo complexo e personalizado, onde podem ser considerados diferentes fatores, como idade dos pais, por exemplo. E, muitas vezes, exames podem ser solicitados para melhor compreensão se a variante surgiu no embrião ou foi herdada de um dos pais”, explica Dra. Fernanda Soardi.
Sobre a Dasa
A Dasa é a maior rede de saúde integrada do Brasil e a 5ª maior do mundo. Em Minas Gerais, conta com as marcas Lustosa e São Marcos, que juntos somam 83 unidades de atendimento nos segmentos de medicina diagnóstica, vacinação e genômica. Em todo o país, faz parte da vida de mais de 20 milhões de pessoas por ano. Integra medicina diagnóstica, hospitais, genômica, oncologia, coordenação de cuidado, pronto atendimento, telemedicina, pesquisa clínica e ciência. Ao todo, possui 15 hospitais referências e mais de 59 marcas entre medicina diagnóstica e hospitais, distribuídas em mais de mil unidades no Brasil.
Com mais de 50 mil colaboradores e 250 mil médicos parceiros, a Dasa existe para ser a saúde que as pessoas desejam e que o mundo precisa, estando presente em cada etapa de cuidado. A empresa acredita que, para cuidar sempre, é preciso cuidar por inteiro. Por isso, olha para a gestão da saúde de um jeito preventivo, preditivo e personalizado.