A visão é um dos sentidos mais importantes para a autonomia e a qualidade de vida. É por meio dela que as pessoas reconhecem rostos, percebem cores e interagem com o ambiente ao seu redor. Mas quando esse sentido começa a falhar de forma lenta e silenciosa, os impactos podem ser profundos. É o que acontece na Retinose Pigmentar, uma doença rara que ainda é pouco conhecida, mas que exige atenção.
O Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro, reforça a necessidade de ampliar o debate sobre condições que, embora atinjam um número menor de pessoas, provocam consequências significativas na vida dos pacientes e de suas famílias. A Retinose Pigmentar está entre essas enfermidades. Informação e conscientização são passos fundamentais para o diagnóstico precoce e o acompanhamento adequado.
De origem genética, a Retinose Pigmentar é transmitida de pais para filhos e tem caráter progressivo. Isso significa que os sintomas não surgem de forma repentina, mas evoluem gradualmente ao longo dos anos, exigindo acompanhamento médico contínuo e estratégias de cuidado individualizadas.
Segundo o Dr. Victor Massote, vice-diretor clínico do Oculare Hospital de Oftalmologia, os primeiros sinais costumam ser bem discretos e aparecer cedo, muitas vezes sem que a gente perceba. “A dificuldade para enxergar à noite ou em ambientes pouco iluminados é um dos sintomas mais comuns. Com o tempo, a visão lateral começa a ser afetada, e a pessoa pode sentir como se estivesse olhando por um ‘túnel`. É como se o campo de visão fosse se fechando. Em fases mais avançadas, até a visão central, aquela que usamos para ler ou reconhecer rostos, pode ser comprometida”, explica.
Por ser uma doença genética, a retinose pigmentar pode se manifestar de formas diferentes em cada paciente, inclusive dentro da mesma família. “Existem vários tipos da doença, com evoluções distintas. Identificar essas características ajuda a orientar o acompanhamento médico e a dar mais segurança ao paciente e aos familiares”, destaca o oftalmologista.
Para descobrir a Retinose Pigmentar, o médico oftalmologista faz uma série de exames específicos. Os principais são o exame de fundo de olho, onde ele consegue ver a retina de perto, a campimetria, que mede o quanto você consegue enxergar para os lados e para cima/baixo. Além desses, a tomografia de coerência óptica faz uma análise detalhada da retina, e os exames eletrofisiológicos avaliam como as células da retina estão funcionando.
Um dos exames que mais tem contribuído para ampliar a compreensão da doença é o teste genético. Mais do que confirmar o diagnóstico clínico, ele permite identificar com precisão a alteração específica no DNA responsável pela Retinose Pigmentar. Ao localizar a mutação envolvida, o exame esclarece o tipo da doença, auxilia na definição do prognóstico, orienta o aconselhamento familiar e pode indicar a elegibilidade do paciente para terapias direcionadas e estudos clínicos.
Por que o teste genético é tão importante?
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Diagnóstico Preciso: Ajuda a identificar o tipo exato da Retinose Pigmentar, se ela é isolada ou se faz parte de uma síndrome mais complexa (como a Síndrome de Usher, que também afeta a audição).
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Acesso a Tratamentos Específicos: Em alguns casos, a identificação de um gene específico (como o RPE65) pode abrir portas para terapias gênicas já aprovadas, que podem melhorar a visão ou retardar a progressão da doença. Sem o teste genético, essas opções de tratamento não estariam acessíveis.
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Previsão da Evolução: Conhecer o gene envolvido pode dar uma ideia de como a doença pode progredir, permitindo um planejamento mais eficaz para o futuro.
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Planejamento Familiar: É crucial para casais que desejam ter filhos, pois o aconselhamento genético pode explicar os riscos de transmissão da doença e as opções disponíveis.
Mesmo sem uma cura definitiva para a maioria dos casos, existem tratamentos e formas de acompanhamento que podem ajudar a diminuir os impactos da doença. A oftalmologia pode tratar outros problemas que surgem junto, como a catarata, e indicar recursos de reabilitação visual. Isso inclui óculos especiais, lupas e outras ferramentas que ajudam a pessoa a manter sua autonomia e independência nas tarefas do dia a dia.
Conhecer o seu perfil genético e buscar o acompanhamento médico adequado são passos poderosos para entender melhor a Retinose Pigmentar e buscar as melhores estratégias para cuidar da sua visão e da sua qualidade de vida.
