Por se manifestar de diferentes maneiras, as MPSs têm diagnóstico complexo e tardio, que acarretam em sequelas severas e perda na qualidade de vida
Quando se trata de saúde, conscientização nunca é demais. Ainda mais no caso de doenças raras, pouco conhecidas até pela classe médica, em que o fator tempo é fundamental para evitar sequelas severas. Por isso, no dia 15 de maio, é celebrado o Dia Internacional de Conscientização das Mucopolissacaridoses (MPSs). Com objetivo de gerar conhecimento e engajamento social sobre essas doenças, a Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) promove o #MPSDAY, com uma série de ações e eventos em várias cidades do Brasil e chama a atenção para um tema tão sério quanto desconhecido.
As MPSs são doenças genéticas raras que tem por característica a produção deficiente de enzimas que eliminam substâncias chamadas glicosaminoglicanos (GAGs). Isso causa seu acúmulo em todas as células, com consequente mau funcionamento das mesmas e, também, de alguns órgãos. Entre 11 enzimas diferentes, a falta de uma específica para cada doença, causa sete tipos de MPSs¹. “As MPSs são doenças multissistêmicas e progressivas, que comprometem diversos sistemas como cardiorespiratório, osteoarticular e nervoso, além de gerar alterações na face e sentidos, como a visão e audição, por exemplo”, afirma a Dra. Carolina Fischinger, médica geneticista e presidente da SBGM.
Como as MPSs se expressam de maneiras muito distintas, o diagnóstico é difícil e, na maioria das vezes, tardio. Até que a doença seja identificada, é comum que o paciente passe por uma série de especialistas e trate as consequências e não a causa do problema. Outro ponto relevante para o atraso no diagnóstico é a carência de profissionais habilitados para fazê-lo. A grande maioria das doenças raras é de origem genética e, hoje, o Brasil conta com poucos médicos geneticistas para atender a toda a demanda. A SBGM está trabalhando para aumentar a formação desses profissionais e também qualificar múltiplos especialistas que possam atender pacientes com doenças raras.
A Dra. Carolina aponta os riscos do diagnóstico tardio “a falta de diagnóstico e tratamento precoce acarretam sequelas importantes e perda na qualidade de vida do paciente, podendo desenvolver dor crônica, cegueira, deformidades e restrição da mobilidade; além da sobrevida diminuída na maior parte dos casos”, salienta.
Para que, cada vez mais pessoas – incluindo a classe médica e profissionais da saúde – estejam atentas à essas doenças, o #MPSDAY trará ações para ruas de várias cidades brasileiras, que promoverão não só mais conhecimento sobre o tema, como também interação com pacientes e seus familiares.
A fim de disseminar conhecimento, sobretudo para o público geral, este ano o evento conta com ações como a instalação de letras caixa e blimps (balões gigantes), em várias cidades do país – Aracajú; Belém; Florianópolis; Fortaleza; Maceió; Natal; Porto Alegre; Recife; Rio de Janeiro; Salvador; São Luís; São Paulo. Além disso, a campanha está presente no ambiente digital, não só por meio da #MPSDAY, como também no Instagram e website.
Referências
- Neufeld EF and Muenzer J: The mucopolysaccharidoses. In The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th edition. Edited by CR Scriver, AL Beaudet, D Valle, et al. New York, McGraw-Hill Book Company, 2001: 3421-3452.
- Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS: Portaria GM/MS 199 de 2014
- Eurordis – Rare Disease Europe
- Priority Medicines for Europe and the World “A Public Health Approach to Innovation” Background Paper 6.19 Rare Diseases – Update on 2004 background Paper, Written by S. van Weely, Ph.D. and Prof. H.G.M. Leufkens
Fonte: Burson-Marsteller
