O sequenciamento genético, tecnologia que permite “ler” o código biológico de um indivíduo, consolidou-se como um aliado importante na identificação de predisposições a doenças de pele e na elaboração de tratamentos personalizados. Com base nos resultados detalhados de testes genéticos de hereditariedade, dermatologistas podem ajustar protocolos de saúde às especificidades de cada paciente, elevando substancialmente as chances na prevenção e diagnóstico precoce. O avanço ganha ainda mais relevância diante de um cenário desafiador: 54% dos brasileiros nunca foram ao dermatologista, segundo estudo realizado pelo Instituto DataFolha com mais de 2 mil pessoas em todo o país. ¹
A pesquisa da L’Oréal em parceria com a Sociedade Brasileira de Dermatologia ², divulgada em 2025, evidencia desigualdades importantes no acesso ao cuidado com a pele. Homens, pessoas negras e indivíduos em situação de vulnerabilidade socioeconômica são os que menos procuram o dermatologista, apesar de a maioria reconhecer que problemas de pele não se resolvem sozinhos. Nesse contexto, ferramentas que ampliam a assertividade diagnóstica e orientam estratégias preventivas tornam-se fundamentais.
Genômica e câncer de pele
Uma delas é o sequenciamento genético, que tem ganhado protagonismo. A análise dos genes de predisposição hereditária ao câncer por NGS (next generation sequencing), por exemplo, permite identificar indivíduos em alto risco para tumores de pele, podendo indicar condutas direcionadas de prevenção e rastreamento.
Ele é capaz de detectar diferentes tipos de alterações genéticas, como pequenas mudanças (SNVs e InDels), expansões de repetições, variações no número de cópias (CNVs) e variantes estruturais mais complexas.
“O gene CDKN2A com variantes patogênicas, por exemplo, aumenta significativamente o risco de doenças de pele. Um indivíduo com essa mutação possui cerca de 50% de chance de desenvolver melanoma ao longo da vida. Saber disso precocemente permite que o médico estabeleça um cronograma de rastreamento muito mais rigoroso”, explica Cristovam Scapulatempo Neto, diretor médico de Patologia e Genética da Dasa Genômica.
Além do melanoma, a genética ajuda a desvendar outras condições complexas como a Síndrome de Gorlin (ou Síndrome do Carcinoma Basocelular Nevoide – NBCCS). Esta condição rara e hereditária é causada principalmente por mutações no gene PTCH1. “Uma mutação nesse gene torna a pessoa extremamente propensa a desenvolver o carcinoma basocelular, que é o tipo mais comum de tumor de pele no mundo”, detalha o especialista.
Diagnóstico genético: antecipação dos cuidados em saúde
A relevância do diagnóstico genético é ainda mais evidente quando se observa a faixa etária dos pacientes afetados por essas mutações. Na Síndrome de Gorlin, os sinais podem se manifestar em idade jovem, algo incomum para tumores de pele tradicionais, geralmente estão associados ao dano solar acumulado ao longo dos anos. O diagnóstico genético permite que esses indivíduos recebam atenção especializada precocemente, prevenindo desdobramentos mais complexos.
“A genética permite fazer abordagens mais precisas de prevenção com identificação de paciente com alto risco de doenças de pele, como melanoma”, afirma Luísa Juliatto, médica coordenadora do Núcleo de Dermatologia do Alta Diagnósticos, marca premium da Dasa.
Segundo a especialista, o teste genético hereditário é solicitado, por exemplo, para melanoma, quando o paciente apresenta um histórico de três ou mais casos de doenças na família, gerando a suspeita de uma mutação genética. Essa investigação é vital para o mapeamento de riscos em núcleos familiares, permitindo que parentes de portadores de mutações também sejam testados e acompanhados.
O crescimento de núcleos especializados no Brasil
Os avanços tecnológicos e científicos de cuidados da pele estão focandos em medicina preventiva, tecnologia avançada e núcleos próprios de saúde. Na Dasa, o Núcleo de Dermatologia do Alta Diagnósticos é uma estrutura especializada que reúne, em um único lugar, exames de imagem e procedimentos diagnósticos e terapêuticos para auxiliar a rotina da dermatologia clínica e cirúrgica, cosmiatria, oncologia cutânea e tricologia. Entre os serviços oferecidos estão dermatoscopia, mapeamento de nevos, tricoscopia, ultrassom da pele, biópsias, dermatopatologia e pequenos procedimentos ambulatoriais.
“O cuidado integrado, aliado à genética, permite não apenas tratar a doença, mas antecipar riscos e mudar a trajetória de saúde do paciente. A integração dos dados genéticos ao plano de cuidados do paciente não substitui os hábitos preventivos, mas os intensifica de forma inteligente. Pacientes com predisposição genética devem redobrar os cuidados habituais com os fatores ambientais e hábitos de vida, entre os quais o excesso de exposição solar. Além disso, as consultas ao dermatologista devem ser mais frequentes. São cuidados que todos deveríamos adotar, mas, nestes casos, com mais rigor. Com a genética, passamos a fazer abordagens mais precisas e eficazes na prevenção, no diagnóstico e no tratamento”, conclui a coordenadora.
Desigualdade no acesso ao cuidado dermatológico
O estudo aponta desigualdades relevantes no acesso ao cuidado com a pele. Homens, pessoas negras e indivíduos em situação de vulnerabilidade socioeconômica são os que menos procuram o dermatologista – um desafio adicional para a saúde pública e para a prevenção de doenças cutâneas.
Nesse contexto, ferramentas que aumentam a assertividade diagnóstica e ajudam a identificar riscos antes do aparecimento dos sintomas tornam-se ainda mais estratégicas.
Genética e câncer de pele: prevenção personalizada
Entre essas ferramentas, o sequenciamento genético por NGS (next generation sequencing) tem ganhado protagonismo. A tecnologia permite identificar predisposições hereditárias ao câncer de pele, como melanoma, possibilitando a adoção de estratégias de rastreamento e prevenção mais rigorosas e individualizadas.
“O sequenciamento genético consegue detectar diferentes tipos de alterações, desde pequenas variantes até mudanças estruturais mais complexas. Um exemplo é o gene CDKN2A: variantes patogênicas estão associadas a um risco de até 50% de desenvolvimento de melanoma ao longo da vida”, explica Cristovam Scapulatempo Neto, diretor médico de Patologia e Genética da Dasa Genômica.
Além do melanoma, a genética também auxilia na identificação de síndromes raras, como a Síndrome de Gorlin (ou Síndrome do Carcinoma Basocelular Nevoide), geralmente associada a mutações no gene PTCH1. “Essa alteração torna o paciente extremamente propenso ao carcinoma basocelular, o tipo de câncer de pele mais comum no mundo”, destaca o especialista.
O papel do dermatologista na antecipação dos cuidados
O diagnóstico genético é especialmente relevante porque algumas dessas condições podem se manifestar ainda na juventude, diferentemente da maioria dos tumores de pele, tradicionalmente associados ao dano solar acumulado ao longo dos anos. A identificação precoce permite que o dermatologista estabeleça um plano de acompanhamento contínuo e preventivo, reduzindo riscos e complicações futuras.
“A genética permite abordagens muito mais precisas na prevenção, principalmente na identificação de pacientes com alto risco para doenças de pele, como o melanoma”, afirma Luísa Juliatto, médica coordenadora do Núcleo de Dermatologia do Alta Diagnósticos.
Segundo a especialista, os testes genéticos hereditários costumam ser indicados, por exemplo, quando há histórico familiar de três ou mais casos de melanoma. “Esse mapeamento é essencial não apenas para o paciente, mas para toda a família, permitindo que parentes também sejam testados e acompanhados”, explica.
Núcleos especializados fortalecem a dermatologia preventiva
O avanço da medicina preventiva também impulsionou a criação de núcleos especializados em dermatologia no Brasil. Na Dasa, o Núcleo de Dermatologia do Alta Diagnósticos reúne, em um único espaço, exames de imagem, procedimentos diagnósticos e terapêuticos que apoiam a dermatologia clínica e cirúrgica, cosmiatria, oncologia cutânea e tricologia.
Referências:
- https://cloud.crm.dermaclub.com.br/dossie-brasil-a-flor-da-pele
- https://portal.afya.com.br/saude/pesquisa-mostra-que-90-milhoes-de-brasileiros-nunca-foram-ao-dermatologista?
