DB Patologia apresenta testes que fazem a detecção da Síndrome de Lynch e tumores associados
A Síndrome de Lynch é uma doença hereditária e se caracteriza pelos defeitos em genes chamados de “genes de reparo”. É comum, no corpo humano, que o DNA sofra agressões. Por isso, é de suma importância que o sistema de reparo seja eficaz. Esses genes são responsáveis por identificar e reparar essas agressões. Porém, se os genes responsáveis por essa função não estiverem funcionando adequadamente, as chances de uma célula com DNA não reparado se multiplicar sem controle são altas, levando ao surgimento de um câncer. Assim, a Síndrome de Lynch aumenta as chances de o indivíduo ter inúmeras neoplasias.
Essa síndrome está muito associada, em grande parte, ao surgimento de câncer colorretal, sendo considerada um fator de risco de grande importância e está presente em 3% dos casos dessa enfermidade. Essa neoplasia é uma das mais incidentes no mundo. No Brasil, segundo o Instituto Nacional do Câncer (INCA), estima-se 41.010 novos casos diagnosticados (no triênio 2020-2022), afetando, com maior ocorrência, a população masculina com mais de 50 anos.
“O câncer colorretal já é uma doença muito comum entre os cânceres. A maioria dos casos não têm fator genético. Mas, há os casos identificados na Síndrome de Lynch, em que há o fator hereditário. As chances de se desenvolver a doença, nesses casos, são altas, chegando a 80%. Pode ocorrer também em indivíduos mais jovens”, explica o Dr. Gregório Pereira, médico patologista e coordenador do setor de Imuno-histoquímica e Patologia Molecular do DB Patologia.
Para esses casos, o mais recomendado é o acompanhamento genético para indicação de métodos de rastreamento ao paciente e aos familiares próximos. A identificação da Síndrome de Lynch funciona como um alerta para o indivíduo diagnosticado e para todos os familiares consanguíneos. Assim, é possível tomar decisões mais assertivas em casos de detecção de câncer precoce, aumentando significativamente as chances de cura.
O DIAGNÓSTICO
A confirmação da Síndrome de Lynch pode ser feita por meio de exames moleculares, como PCR e sequenciamento, que têm como objetivo identificar mutações em genes relacionados. Há também o exame imuno-histoquímico, uma importante ferramenta para a identificação da instabilidade de microssatélites, presente nessa síndrome.
“O exame imuno-histoquímico identifica a presença ou a ausência das proteínas produzidas pelos genes de reparo, determinando de maneira ‘indireta’ a disfunção desses genes. Testes moleculares, como o PCR, por sua vez, identificam a sequência genética que apresenta a mutação relacionada à síndrome. A utilização do teste molecular é indicada no caso de resultados indeterminados na imuno-histoquímica, incluindo discordância, dificuldade de interpretação ou perda da expressão de apenas uma proteína do sistema de reparação”, complementa o Dr. Gregório.
É importante ressaltar que existem muitos outros tipos de câncer associados à Síndrome de Lynch. Entre eles, estão: carcinoma de ovário, carcinoma de endométrio, carcinoma de bexiga urinária, carcinoma sebáceo da pele e, até mesmo, leucemias.
