Citogenética
A citogenética é a área responsável por estudar aspectos da evolução, estrutura, número e função dos cromossomos celulares. A partir das evoluções das técnicas de citogenéticas, observou-se que modificações cromossômicas formam uma importante categoria de alterações genéticas, contribuindo para malformações congênitas, perdas reprodutivas e podem ser responsáveis por diversas síndromes e transtornos, causando um grande impacto na saúde pública.
Citogenética clássica
Os estudos da citogenética convencional tem como objetivo a obtenção e avaliação dos cariótipos de células em seu estado de divisão ativa, a partir de diferentes amostras nos períodos pré e pós-natal. Para que o exame seja feito de forma correta, diversos processos são necessários. O bandeamento é a principal forma de análise utilizada na citogenética clássica. Por meio das técnicas de bandeamento é possível identificar cada cromossomo individualmente e detectar anomalias. Na investigação de condições clínicas de possível origem genética, o bandeamento com corante Giemsa, o bandeamento G, é o mais aplicado.
No bandeamento G ou técnica bandas G, a visualização das bandas mais escuras correspondem à heterocromatina (cromatina mais compactada, rica em adenina e timina e com menor conteúdo em genes) e as bandas mais claras correspondem à eucromatina (cromatina menos compactada, rica em genes e em citosina e guanina). Como cada cromossomo apresenta um padrão de bandeamento característico, é possível identificar alterações estruturais, numéricas, trocas balanceadas e não balanceadas.
De acordo com a suspeita clínica ou solicitação médica, outras técnicas de bandeamento podem ser aplicadas, como:
· Bandeamento R: Ocorre a produção de um padrão de bandas inverso às bandas G.
· Bandeamento C: Realizado por meio da observação da heterocromatina presente nas regiões centroméricas.
· Bandeamento NOR: Utiliza nitrato de prata que se liga às NOR (região organizadora do nucléolo dos cromossomos acrocêntricos).
Citogenética molecular
A citogenética molecular é a combinação de princípios da biologia molecular com a citogenética clássica, de modo a estudar os cromossomos em uma resolução molecular, permitindo um melhor diagnóstico de doenças. O método mais utilizado na citogenética molecular é a Hibridação in situ de Fluorescência (FISH), em que se utiliza uma sonda de DNA que reconhece uma região específica de um cromossomo, sendo utilizada principalmente para pesquisa de aneuploidias em amnióticos (diagnóstico pré-natal), identificação ou confirmação de síndromes de microdeleções e microduplicações e para estudos na área da oncologia.
A partir do avanço da técnica FISH surgiu a Hibridação Genômica Comparativa (CGH), técnica que tem como objetivo analisar todo o genoma em uma só hibridização a partir do material genético, sem a necessidade da obtenção de cromossomos em metáfase.
A técnica de array-CGH
Derivada do avanço da técnica CGH, a hibridação genômica comparativa por microarranjo veio com o intuito de permitir a análise de inúmeras regiões distribuídas por todo o genoma humano, com uma maior resolução comparada com as técnicas anteriores, permitindo a detecção de microdeleções e microduplicações. Quando uma parcela significativa dessas regiões, ponto de análises, envolvem polimorfismos de única base (SNP), o exame também pode ser chamado de SNP-array. Sua aplicabilidade
na medicina clínica tem se ampliado, auxiliando em diagnósticos citogenéticos pré e pós-natais. Esse método permite a identificação de ganho ou a perda do DNA associado a deleções, duplicações, translocações não balanceadas, inserções, cromossomos marcadores e cromossomos em anel.
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