Maria de Lourdes Pires Nascimento, MD
Hematologista, Universidade Federal da Bahia / UFBa, MD.
Introdução
Nos atendimentos de emergências em Maternidades Públicas, quando os diagnósticos são de Abortos Espontâneos, Natimortos e ou Partos Prematuros, não é habitual existirem resultados de exames laboratoriais para a presença de Hemoglobinopatias, especialmente relacionados com as Heterozigoses para Hemoglobina S (Hb AS) e a Talassemia Minor (Th Minor), que são anomalias eritrocitárias genéticas hereditárias frequentes em diversas populações no mundo (1, 2, 3, 4, 5).
Os transmissores de Hemoglobinopatias, tais como os que são denominados Traço Falciforme (Hb AS) e a Talassemia Minor (Hb Th Minor), geralmente não apresentam sintomatologias clínicas evidentes.
Os diagnósticos destas Hemoglobinopatias, podem ser evidenciados através dos resultados de um destes dois exames: a) Eletroforese de Hemoglobina em Acetato de Celulose (pH alcalino) com identificação e dosagem das frações por Densitometria; b) Método Automatizado por HPLC (High Performance Liquid Cromatograpghy), ou seja, Cromatografia Líquida de Alta Resolução, sendo este um exame cuja avaliação é mais precisa, sendo este o mesmo exame feito em Recém-nascidos e denominado Teste do Pezinho.
A Hb AS e a Th Minor são alterações da Hemoglobina “muito prevalentes” no mundo. Segundo a Organização Mundial de Saúde, 5% da população mundial são portadoras de genes para as desordens da Hemoglobina, tais como Falcemias e Talassemias. Entretanto além dos comprometimentos genéticos das Hb AS e Th Minor, a geração da quantidade de Hemoglobina também estará comprometida nas Deficiências Nutricionais e Infestações Parasitárias, sendo estas condições também frequentes e que geralmente estão presentes em comunidades de baixo nível socioeconômico. Uma em cada 3 pessoas no mundo é afetada por deficiências, e entre estas temos a Deficiência de Ferro que diminui a síntese da Hemoglobina, sendo uma das causas de Anemias Adquiridas (6, 7, 8).
Hemoglobinopatias são alterações genéticas na cadeia de aminoácidos que formam a Globina, são hereditárias, transmitidas por um e ou, os dois progenitores. Quando um feto “recebeu” o gen da hemoglobina alterada somente de um dos progenitores, ele é denominado de Heterozigioto (Ex. Hb AS, Hb AC, etc.) e geralmente este recém-nascido, não apresentará sintomatologias clínicas. Os casos com hemoglobina AS quando se realiza o Teste da Falcemia, o resultado é positivo, ou seja, apresentam várias hemácias em forma de foice.
Talassemias Minor, são também alterações hereditárias, em que existe um desequilíbrio na intensidade de produção de uma das 4 cadeias de aminoácidos que compõem a Hemoglobina. Na constituição de uma molécula da Hemoglobina existem 4 cadeias de aminoácidos sendo duas alfas (α) e duas betas (β). Na dependência do tipo de cadeia (alfa e ou beta) e da intensidade do desequilíbrio, as Talassemias são classificadas em Minor, Intermédia e Major. A presença de Talassemias Minor, assim como os Heterozigotos de Hemoglobinopatias tais como Hb AS, habitualmente não apresentam sintomatologias clínicas evidentes, sendo encontradas em muitas partes do mundo. Nas Talassemias Minor as hemácias apresentam aspectos morfológicos semelhantes aos das Anemias por Deficiência de Ferro ou seja, presença de hemácias com Microcitose (9).
Muitas vezes gestantes da classe sócio econômica precária, nem sempre durante as suas gestações, foram matriculadas e acompanhadas em Serviços de Assistência ao Pré-natal, além de também nem sempre sabem informar sobre os seus tipos genéticos de hemoglobinas, pois podem pertencer a faixas etárias em que não existia a obrigatoriedade para a execução do exame Teste do Pezinho, após os seus nascimentos. Através da Portaria GM/MS n 0 822 de 06 de junho de 2001, o Ministério da Saúde do Brasil instituiu, no âmbito do Sistema Único de Saúde – SUS – o PNTN (Programa Nacional de Triagem Neonatal), popularmente conhecido como Teste do Pezinho, que é um exame gratuito e obrigatório para todos os recém-nascidos vivos, em fase pré-sintomática. Entre as diversas doenças que este exame diagnostica estão as Hemoglobinopatias, tais como Hb S, Hb C, Hb D, etc. (10).
LEIA O ARTIGO NA ÍNTEGRA EM NOSSA REVISTA DIGITAL, AQUI MESMO NO SITE