23/04, comemorou-se os 15 anos de descoberta do gene que causa a FOP
A observação do dedo do pé do recém-nascido na sala de parto, pode ser um ato importante para detectar uma doença genética e pouco conhecida, mas que afeta uma a cada um milhão de pessoas: a Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP).
O gene que causa essa doença foi descoberto há 15 anos, no dia 23 de abril. Atualmente existem no Brasil e cerca de 100 pacientes diagnosticados e estima-se que existam por volta de 140 pessoas com Fop ainda sem diagnostico.
De acordo com a expert em FOP no Brasil, Dra. Patrícia Delai, o sinal típico para o diagnostico precoce dessa doença é a malformação dos dedos grandes dos pés do bebê. Segundo ela, em 98% dos casos de FOP, os dedos nascem menores e voltados para dentro, como se fossem joanetes em um bebê. Ela argumenta que muitos profissionais de saúde desconhecem essa característica pois, por ser tão raro, é um tema quase nunca conhecido por profissionais de saúde.
Associação espera aprovação de Projeto de lei
A Associação Brasileira de Fibrodisplasia Ossificante Progressiva – FOP Brasil está engajada em uma causa para que seja aprovado o Projeto de Lei 5090/20, do deputado Marcelo Aro (PP-MG) , que prevê a “obrigatoriedade de exame clínico destinado a identificar a FOP em recém-nascidos, na triagem neonatal da rede pública e privada de saúde, com cobertura do Sistema Único de Saúde (SUS)”.
Além disso, a FOP Brasil espera garantir a inclusão de um pequeno curso de educação medica continuada sobre FOP no curriculum médico. A Primeira-dama do Brasil, Michelle Bolsonaro abraçou a campanha e é a primeira vez que representantes do governo brasileiro apoiam a FOP Brasil.
Intervenções no corpo do paciente podem gerar ossos
A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva é uma doença genética rara caracterizada pela má formação congênita dos dedos grandes dos pés e pela progressiva formação de ossos dentro dos músculos, tendões e ligamentos em um padrão temporal e espacial bem definidos. “Ou seja, ao longo da vida, surgem nos indivíduos calombos dolorosos que incham e, quando desincham podem ou não deixar ossos em seu lugar”, destaca a Dra. Patrícia.
Ainda de acordo com a médica, “esses ossos atravessam as articulações tornando os movimentos impossíveis. Os surtos da doença (flare-ups) podem surgir em qualquer época da vida e a gravidade do comprometimento do corpo do paciente é variável de pessoa para pessoa” conta a especialista.
Um ponto fundamental que deve ser levado em consideração é que os portadores da doença não podem tomar nenhum tipo de injeção no músculo, não podem cair, ser submetidos a cirurgias, biópsias, ou qualquer tipo de intervenção muscular, pois poderá ocorrer a formação catastrófica de ainda mais ossos em seu corpo. “Qualquer inflamação no músculo, seja ela causada por uma queda ou uma cirurgia por exemplo, poderá gerar a formação de um novo osso. A principal consequência disso é limitar os movimentos do paciente. Então, à medida que os músculos, tendões vão se transformando em ossos, o paciente vai perdendo a mobilidade”, esclarece a médica.
Tratamentos ainda em estudo
Patrícia Delai descobriu a doença há 20 anos em uma paciente que apresentava esses inchaços pelo corpo e que estava progressivamente perdendo os movimentos. Como era uma condição pouco conhecida, ela buscou apoio de médicos estrangeiros para entender melhor a doença e hoje é a médica brasileira de referência no tratamento, e que representa o Brasil em um comitê clinico internacional que visa o cuidado clinico das pessoas com Fop de todo o mundo. Com o intuito de ajudar as pessoas e também gerar mais informação e conhecimento para os médicos, ela atende novos pacientes, sem custo, por meio da FOP Brasil.
Ela conta que a medicina desconhece um tratamento ou medicamento que possa curar ou impedir o crescimento dos ossos no corpo. Porém, é importante que os portadores da FOP sejam monitorados e esses pacientes recebem medicações para amenizar a dor e desconforto. “Infelizmente, nada impede o crescimento dos ossos pelo corpo. Ha por volta de 39 drogas em estudo em todo o mundo sendo duas delas já em fase 3. Uma delas em estudo no Brasil. Temos certeza que haverá para as pessoas com Fop um futuro promissor.”, salienta a especialista.
Atendimento gratuito
A Dra. Patrícia Delai realiza atendimento gratuito, em seu consultório (localizado em São Paulo – Capital), aos portadores da doença que podem ser agendados pelo WhatsApp da Fop Brasil (51) 9573-1047.
A Associação Brasileira de Fibrodisplasia Ossificante Progressiva – FOP BRASIL, é uma organização sem fins lucrativos, que tem como objetivo de divulgar a doença, educar a sociedade em geral, profissionais da área da saúde e apoiar os pacientes com FOP no Brasil.
Também existe uma associação Internacional – a ICCFOP que oferece respaldo a todos os pacientes Fop em todo o mundo.
