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Takeda, Microsoft e EURORDIS divulgam relatório com plano de ação para ajudar a comunidade de doenças raras a encurtar a odisseia de diagnósticos

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As recomendações da Comissão Global concentram-se em três caminhos de solução que alavancam a tecnologia para abordar os principais elementos da odisseia de diagnóstico de doenças raras; As doenças raras permanecem sem diagnóstico à medida que os pacientes lutam dentro de complexos sistemas de saúde para receber diagnósticos precisos que podem levar em média cinco anos para serem obtidos, mesmo em países com sistemas de saúde sofisticados.

A Comissão Global para Acabar com a Odisseia do Diagnóstico de Crianças (“a Comissão Global”), copresidida por Takeda, Microsoft e EURORDIS-Rare Diseases Europe, uma aliança de mais de 800 organizações de pacientes com doenças raras, anunciou hoje suas recomendações acionáveis em um relatório para superar as barreiras para o diagnóstico de pessoas que vivem com uma doença rara.

Em 2018, os copresidentes da Comissão Global, Shire (agora Takeda), Microsoft e EURORDIS, juntaram forças para reunir um grupo multidisciplinar de defensores dos pacientes, médicos e outros especialistas para ajudar a resolver os complexos desafios que afetam a comunidade das doenças raras. Durante o ano passado, a Comissão Global reuniu informações de pacientes, familiares e outros consultores especializados para obter ideias importantes que orientassem as soluções para encurtar o cronograma de diagnóstico de doenças raras. As recomendações do plano de ação podem ser mapeadas em três caminhos de solução:

  1. Capacitar pacientes e familiares: Criar oportunidades para desenvolver ferramentas para os cuidadores conectarem sintomas aparentemente não relacionados, pedir testes adicionais e trabalhar em conjunto com os médicos para obter um diagnóstico correto.
  2. Equipar provedores na linha de frente: Examinar as maneiras de equipar médicos com o conhecimento e as ferramentas para identificar de forma rápida e eficaz os pacientes que podem ter uma doença rara e tomar as medidas adequadas por meio de soluções como tecnologia de aprendizado de máquina, orientação especializada e oportunidades de testes genéticos.
  3. Reimaginar a consulta genética: Identificar formas inovadoras de permitir que os geneticistas médicos vejam os pacientes prioritários mais rapidamente, por exemplo, padronizando os métodos de notificação e utilizando a telemedicina para aumentar o acesso a mais pacientes.

“Existem mais de 6.000 doenças raras identificadas, a grande maioria começa na infância, com pacientes recebendo um diagnóstico errado mais de uma vez em 40% dos casos”, afirmou Wolfram Nothaft, Doutor em Medicina, diretor médico da Takeda e copresidente da Comissão Global. Como defensores daqueles que vivem com uma doença rara, delineamos soluções reais para diminuir o tempo de diagnóstico para as mais de 300 milhões de pessoas afetadas no mundo todo”. 1,2,3

“O caminho muitas vezes longo para o diagnóstico apresenta um dos maiores desafios que afetam a saúde, a sobrevivência, o bem-estar e, na verdade, a própria identidade das pessoas afetadas por uma doença rara e suas famílias. Este relatório identifica ações políticas e técnicas concretas, mobilizando diversos atores para se basearem em avanços genéticos e digitais de ponta”, afirmou Yann Le Cam, CEO da EURORDIS-Rare Diseases Europe e copresidente da Comissão Global.

A Comissão Global apoia três projetos piloto para dar vida aos seus caminhos de solução, utilizando o conhecimento de seus membros e envolvendo parceiros com ideias afins que estão ampliando os limites da inovação. Os programas piloto incluem: 1) aprendizado de máquina multifatorial para reconhecer padrões de sintomas, 2) ferramentas de colaboração para “triagem inteligente” e consulta de painel virtual de geneticistas e 3) desenvolvimento de registro seguro de pacientes e passaporte de doenças raras, que podem usar tecnologias emergentes como blockchain.

“Acreditamos que a tecnologia oferece uma oportunidade inesperada de ajudar a superar a barreira do ‘raro’ e, infelizmente, ‘raro’ frequentemente significa ‘fora do radar'”, disse o Dr. Simon Kos, diretor médico e diretor sênior da Microsoft Worldwide Health e copresidente da Comissão Global. “Muitas das nossas recomendações tratam de desafios distintos dentro das doenças raras que só a tecnologia está equipada para resolver.”

No seu plano de ação, a Comissão Global também enfatiza a importância de que a estrutura política global para doenças raras seja reconhecida como uma prioridade internacional de saúde pública. As recomendações de políticas, projetadas para apoiar e permitir os caminhos específicos de solução, concentram-se em quatro áreas principais: Centros de Excelência, Triagem Genética, Compartilhamento de Dados e Privacidade.

A Comissão Global discutirá suas recomendações ao vivo e através de um livestream global nos eventos de lançamento simultâneos do plano de ação na sede da Microsoft em Nova York, NY e Bruxelas, na Bélgica, no dia 20 de fevereiro com início às 11h (horário de Nova York)/18h (horário de Bruxelas). Em 28 de fevereiro, em Pequim, China, coincidindo com o Dia das Doenças Raras, a Comissão Global será coanfitriã de um evento de lançamento com a Organização Chinesa para Doenças Raras (CORD) para discutir as implicações das recomendações da Comissão Global para a comunidade de doenças raras.

Sobre a Comissão Global para Acabar com a Odisseia do Diagnóstico de Crianças com Doenças Raras

A Comissão Global para Acabar com a Odisseia do Diagnóstico de Crianças com Doenças Raras foi criada em colaboração com a Takeda, a Microsoft e a EURORDIS-Rare Diseases Europe. O propósito da Comissão Global é estabelecer um plano de ação para o campo de doenças raras que se concentra em soluções para as principais barreiras que impedem o diagnóstico oportuno de todas as doenças raras – com ênfase naquelas que afetam as crianças. A Comissão Global reúne representantes de vários setores para fornecer perspectivas diversas sobre diagnósticos de doenças raras.

Os membros da Comissão Global:

  • Simon Kos, MBBS, BSc (Med), MBA, Diretor médico e diretor sênior do Microsoft Worldwide Health (copresidente)
  • Yann Le Cam, CEO da EURORDIS-Rare Diseases Europe (copresidente); Membro do Conselho Internacional de Doenças Raras
  • Wolfram Nothaft, Doutor em Medicina, Diretor médico da Takeda (copresidente)
  • Moeen AlSayed, Doutor em Medicina, FACMG, MBA, Professor de Genética, Faculdade de Medicina, Universidade Alfaisal; Diretor do Programa de Aconselhamento Genético MSc, Universidade Alfaisal; Presidente do Departamento de Genética Médica do Hospital Especializado e Centro de Pesquisas King Faisal
  • Kym Boycott, Doutora em Medicina, Ph.D., FRCPC, FCCMG, Geneticista Clínica; Cientista Sênior do Instituto de Pesquisa CHEO; Professora do Departamento de Pediatria da Universidade de Ottawa
  • Pamela K. Gavin, MBA, Diretora de estratégia da Organização Nacional de Doenças Raras
  • Roberto Giugliani, Doutor em Medicina, Ph.D., Professor do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Serviço de Genética Médica do Hospital das Clínicas de Porto Alegre, Brasil
  • Kevin Huang, Fundador e presidente da Organização Chinesa para Doenças Raras; Membro Internacional de Doenças Raras
  • Anne O’Donnell-Luria, Doutora em Medicina, Ph.D., Diretora associada do Center for Mendelian Genomics, Broad Institute; Médica da Divisão de Genética e Genômica do Hospital Infantil de Boston
  • Maryam Matar, Doutora em Medicina, Fundadora e diretora executiva da Associação de Doenças Genéticas da UAE
  • Dau-Ming Niu, Doutor em Medicina, Ph.D, Presidente do Departamento de Pediatria; Diretor do Centro de Genética Médica do Hospital Geral de Veteranos de Taipei; Professor do Instituto de Medicina Clínica da Universidade Nacional de Yang Ming
  • Mike Porath, Fundador e CEO do The Mighty; Membro do Conselho da Dup15q Alliance
  • Arndt Rolfs, Doutor em Medicina, CEO da Centogene
  • Richard Scott, Ph.D., Líder Clínico de Doenças Raras, Projeto 100,000 Genomes na Genomics England; Consultor e professor honorário sênior em Genética Clínica no Hospital Great Ormond Street para Crianças e no Instituto UCL de Saúde da Criança
  • Marshall Summar, Doutor em Medicina, Diretor do Instituto de Doenças Raras, Chefe de Genética e Metabolismo na Cátedra Margaret O’Malley do Centro Médico Nacional Infantil de Medicina Genética, Washington, D.C.; Professor de Pediatria na Faculdade de Medicina George Washington
  • Derralynn Hughes, Ph.D., Professora experimental de Hematologia na University College London e Royal Free London NHS Foundation Trust
  • Durhane Wong-Rieger, Ph.D., Presidente e CEO da Organização Canadense de Distúrbios Raros; Presidente do Conselho, Rare Diseases International; Diretora da Aliança da Organização das Doenças Raras da Ásia-Pacífico
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