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Exame genético pode ajudar no diagnóstico das imunodeficiências primárias

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O mês de abril ganha a cor amarela para destacar a necessidade de conscientização sobre as imunodeficiências primárias. Elas são doenças genéticas, que têm em comum o fato de afetarem o funcionamento do sistema imunológico. As IDPs compõem um grupo de 300 doenças que resultam em infecções graves de respiração, autoimunidade, inflamação, alergias e câncer, dependendo do defeito genético.

De acordo com o Departamento de Pediatria da Universidade Federal de São Paulo, cerca de quatro mil pessoas já foram diagnosticadas com as doenças no Brasil, mas a estimativa é que mais de 160 mil podem ter o problema. Como o próprio nome já diz, as imunodeficiências primárias já estão no organismo do indivíduo desde o nascimento. Se uma criança fica de cama com frequência e apresenta infecções graves, que resistem aos tratamentos, pode ser sinal da doença.

No entanto, adultos também podem sofrer com as IDPs. Mesmo que a pessoa tenha nascido com a mutação genética que irá predispor a doença, ela pode se manifestar muitos anos após o parto. De acordo com Dr. João Bosco, médico e responsável técnico da Genomika Diagnósticos, existe um exame genético que pode auxiliar no reconhecimento das doenças.

O diagnóstico para a causa das doenças pode ser realizado através de exames de sangue, testes de pele, biópsia e, às vezes, testagem genética. O teste aplicado por alguns laboratórios é chamado de NGS, um método de sequenciamento de DNA de nova geração, utilizado também para varredura de possibilidade do desenvolvimento de câncer. A técnica padrão foi desenvolvida Frederick Sanger e Walter Gilbert foi utilizada amplamente até meados dos anos 2.000, considerada padrão ouro. Entretanto, a técnica também esbarrava em algumas limitações que estão avançando para serem superadas como por exemplo a grande dificuldade para sequenciar genomas, transcriptomas
e metagenomas e o fato de sequenciar no máximo 96 amostras por vez.

O novo método de sequenciamento possui capacidade de tamanho de leitura comparável ao obtido pelo método de Sanger e disponibilidade de vários tipos de bibliotecas (single-end, paired-end e mate-pair). Assim, com o avanço das técnicas e exames genéticos, será possível avançar no diagnóstico de doenças que até então esbarravam em dificuldades.

O tratamento para pessoas que sofrem desse problema é realizado com imunoglobulina humana, ou seja, transfusões periódicas feitas para repor os anticorpos que a pessoa não consegue reproduzir. As vacinas em geral também podem ser uma alternativa dependendo da baixa produção de anticorpos. As vacinas nos expõem aos vírus ou as bactérias que causam determinadas doenças a fim de estimular o corpo a combatê-las.

Em uma situação extrema, sem tratamento, o paciente, mais suscetível às infecções, precisa viver em um ambiente totalmente isolado do convívio social para evitar até mesmo uma simples gripe. Na maioria dos casos, atinge a capacidade de o organismo produzir anticorpos que impedem o ataque de micróbios nocivos. Por isso a recorrência, entre esses indivíduos, de males como pneumonia, sinusite, otite.

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